Distrofias cornéales

Distrofias Cornéales

• Bilaterales

• Son determinadas genéticamente

• La edad de presentación varía entre la primera y la cuarta décadas de la vida dependiendo: – La frecuencia relativa de erosiones epiteliales

recurrentes secundarias – Del grado de perdida visual.

Son un grupo de alteraciones progresivas de la transparencia corneal

Se presentan sin inflamación

Definición:

Jack J. kanski: oftalmología clínica; quinta edición; editorial ELSEVIER SAUNDERS

Clasificación:

• De acuerdo con los signos histopatológicos y biomicroscópicos:

a) Epitelialesb) De la capa de Bowmanc) Del estromad) Endoteliales

Los defectos genéticos responsables de la mayoría de las distrofias.



a) Distrofias epiteliales

1. Distrofia de la membrana basal epitelial (Distrofia microquística de Cogan o distrofia mapa-punto-huella dactilar)

– Es la distrofia más frecuente en la práctica clínica

– Al contrario que otras distrofias, no es familiar ni progresiva.



1. El inicio es en la segunda década de la vida

– El 10% de los pacientes presentan erosiones cornéales recurrentes en la tercera década.

– El resto están asintomáticos durante toda la vida.

– Erosiones recurrentes bilaterales simultáneas sugieren distrofia de la membrana basal epitelial.


1. Distrofia de la membrana basal epitelial (Distrofia microquística de Cogan o distrofia

mapa-punto-huella dactilar)


• 2. Signos

– Se pueden observar las siguientes lesiones solas o en combinación y se visualizan mejor mediante retroiluminación o con dispersión escleral :

• Opacidades en forma de puntos• Microquistes epiteliales• Patrones subepiteliales en forma de

mapa• Líneas en forma de huella dactilar.


1. Distrofia de la membrana basal epitelial (Distrofia microquística de Cogan o distrofia mapa-punto-

huella dactilar)


3. La histología muestra engrosamiento de la membrana basal con depósito de proteína fibrilar entre la membrana basal y la capa de Bowman.

• Existe ausencia de hemidesmosomas de las células

epiteliales basales, que es responsable de las erosiones

corneales recurrentes.

4. El tratamiento es el de las erosiones cornéales recurrentes.


1. Distrofia de la membrana basal epitelial (Distrofia microquística de Cogan o distrofia mapa-punto-

huella dactilar)


2. Distrofia de Meesmann

• La herencia es autosómica dominante

• El inicio de esta rarísima distrofia es en los primeros 2 años de vida con irritación ocular.



• Signos– Múltiples quistes intraepiteliales

pequeños de tamaño uniforme pero densidad variable que son máximos en el centro y se extienden pero sin alcanzar el limbo, y que se ven mejor mediante retroiluminación.

• Generalmente no es preciso ningún tratamiento.

2. Distrofia de Meesmann



b) Distrofias de la capa de Bowman

• La herencia es Autosomica dominante

• El inicio es durante la primera infancia con erosiones recurrentes

1. Distrofia de Reis-Bücklers (capa de Bowman tipo I )



3Signos:

– Opacidades superficiales, finas, redondas y poligonales en la capa de Bowman, más densas centralmente

– Los cambios aumentan en densidad con la edad, dando lugar a un patrón reticular debido a la presencia de bandas irregulares de colágeno que sustituyen a la capa de Bowman.

– La sensibilidad corneal está disminuida y puede haber afectación visual debido a cicatrización en la capa de Bowman.




• El tratamiento se realiza principalmente mediante queratectomía con láser excímer.




2. Distrofia de Thiel-Behnke (capa de Bowman tipo 2)

• La herencia es AD

• El inicio es durante la primera década de la vida con erosiones recurrentes.

• Los signos:– Son similares a la distrofia de Reis-Bücklers

excepto en que las opacidades adoptan más un patrón en panal de abejas



El tratamiento puede no ser necesario porque la afectación visual es menor que en la distrofia de Reis-Bückiers.

2. Distrofia de Thiel-Behnke (capa de Bowman tipo 2)



3. Distrofia de Schnyder central (cristalina)


• El inicio suele ser en la segunda década de la vida con afectación visual, especialmente deslumbramiento.

• Signos– Área oval de opacidad

«cristalina» subepitelial con destellos en una córnea de aspecto brumoso



• histología muestra depósitos de fosfolípidos y colesterol.

• El tratamiento se realiza mediante queratectomía con láser excimer.

3. Distrofia de Schnyder central (cristalina)



c) Distrofias de la estroma


• El inicio suele ser durante el final de la primera década de la vida con erosiones corneales recurrentes que preceden a los cambios típicos de la estroma.

1. Distrofia reticular de tipo I ( Biber-Haab-Dimmer)



• Signos (en orden cronológico)

– Puntos en la estroma anterior.

– Progresión y coalescencia en líneas reticulares finas, en forma de ramas, como tela de araña, que se ven mejor con retroiluminación.

– Las lesiones se extienden en profundidad y hacia fuera desde la córnea central respetando la periferia

– A veces una bruma generalizada afecta progresivamente a la agudeza visual y puede sustituir y ocultar las líneas reticulares.




• El tratamiento mediante queratoplastia penetrante o laminar profunda suele ser necesario antes de la sexta década de la vida.




2. Distrofia reticular de tipo 2 (síndrome de Meretoja)


• El inicio es en la edad media de la vida con parálisis facial progresiva y afectación corneal. Las erosiones recurrentes son menos frecuentes que en la distrofia reticular de tipo I.

• Signos. – Finas líneas reticulares, cortas,

distribuidas al azar, que son escasas, más delicadas y orientadas más radialmente que en la distrofia reticular de tipo I.



• Los signos sistémicos incluyen :

– Neuropatía bilateral progresiva craneal y periférica, – Disartria– Piel pruriginosa seca y extremadamente laxa– Una expresión facial característica «de máscara»,– Labios protruyentes y orejas péndulas.




• El tratamiento mediante queratoplastia penetrante o laminar profunda puede ser necesario en la séptima década de la vida, pero puede complicarse por infecciones recurrentes como consecuencia de la queratopatía por exposición.




3. Distrofia reticular de tipo 3 y 3A

• La herencia de tipo 3 se supone que es autosómica recesiva (AR) y la del tipo 3A es AD

• El inicio es entre la cuarta y la sexta décadas de la vida con afectación visual, erosiones recurrentes son infrecuentes.



• Signos– Líneas viscosas gruesas que se

extienden desde el limbo al limbo con una bruma intermedia mínima

– Puede haber una asimetría franca o las lesiones pueden ser unilaterales durante un tiempo.

– Aparecen más lesiones y progresan en profundidad y hacia fuera pero nunca alcanzan el limbo.

– Gradualmente se vuelven confluentes y afectan a la agudeza visual.




• El tratamiento mediante queratoplastia penetrante o laminar profunda suele ser necesario en la cuarta década de la vida. Las recurrencias superficiales pueden necesitar queratectomía repetida con láser excímer.




4. Distrofia de Avellino


• El inicio es en la primera o segunda décadas de la vida. Las erosiones recurrentes son raras y, si existen, son tan leves que algunos pacientes pueden haber pasado por alto su enfermedad.



• Signos. Opacidades finas, superficiales, que parecen anillos, discos, estrellas o copos de nieve, más densas centralmente, parecidas a las que se ven en la distrofia granular asociada con opacidades lineales más profundas que recuerdan a la distrofia reticular .

• El tratamiento no suele ser necesario.

4. Distrofia de Avellino



5. Distrofia macular

• Ésta es la distrofìa de la estroma menos frecuente, en la que un error innato del metabolismo de queratánsulfato tiene sólo manifestaciones corneales.

• Se ha dividido en los tipos I, lA y II dependiendo de la presencia o la ausencia de queratán-sulfato antigénico (aKS) en el suero y en la córnea, puesto que la morfología corneal es idéntica.

• La herencia es AR

• El inicio es en la segunda década de la vida con deterioro visual gradual.



• Signos (en orden cronológico)– Manchas de color grisáceo-

blanco, densas, focales, mal delimitadas en la córnea superficial con nubosidad difusa y leve de la estroma .

– Opacificación progresiva

– Posible afectación de todo el espesor de la estroma hasta el limbo, asociada con adelgazamiento corneal




• El tratamiento mediante queratoplastia penetrante suele tener éxito pero pueden ocurrir recurrencias tardías en el injerto.




6. Distrofia en forma de gota gelatinosa

• Este raro trastorno también se conoce como amiloidosis subepitelial familiar de la córnea.

• La herencia es AR.

• El inicio es en la primera o la segunda décadas de la vida con fotofobia intensa, lagrimeo y afectación visual.



• Signos (en orden cronológico

• Nodulos subepiteliales grises.

• Confluencia gradual, afectación de la estroma y aumento del tamaño dando lugar a un aspecto nebuloso parecido a una mora.

• TX: mediante queratéctomia superficial repetida

6. Distrofia en forma de gota gelatinosa



d) Distrofias endoteliales

• Frecuente en mujeres y se asocia con una prevalencia ligeramente aumentada de glaucoma de ángulo abierto primario.

• La herencia puede ser en ocasiones AD aunque la mayoría de los casos son esporádicos.

• El inicio de esta enfermedad lentamente progresiva es en la vejez.


1. Distrofia endotelial de Fuchs


Signos (en orden cronológico)

a) El estadio 1 se caracteriza por un aumento gradual del número de protuberancias endoteliales centrales con extensión hacia la periferia de la córnea y confluencia, originando un aspecto en «metal repujado».

b) El estadio 2 se caracteriza por descompensación de las células endoteliales que da lugar a edema de la estroma central y visión borrosa, inicialmente peor por la mañana y que se aclara durante el día. El edema epitelial se produce cuando el grosor de la estroma ha aumentado aproximadamente un 30%‘.




c) El estadio 3 se caracteriza por la persistencia de edema epitelial y da lugar a la formación de bullas (queratopatía bullosa) que causan dolor y malestar al romperse, debido a la exposición de terminaciones nerviosas. Se produce la sustitución de la capa de Bowman por un pannus degenerativo y la opacificación gradual de la estroma.




Tratamiento

a. La hipertonicidad de la película de lágrimas se puede conseguir con cloruro sódico al 5% en gotas o pomada o medidas simples como un secador de pelo. Esto puede resultar efectivo para «deshidratar» el edema epitelial precoz.

b. Las lentes de contacto pueden hacer que el ojo se encuentre más confortable al proteger las terminaciones nerviosas corneales expuestas y aplanar las bullas




– c. La queratoplastia penetrante tiene una alta tasa de éxito y no debe retrasarse.

• Ésta es una distrofia rara, inocua y asintomática en la que las células endoteliales corneales muestran características similares al epitelio.

• La herencia suele ser AD

• El inicio es en el momento del nacimiento o poco después, aunque se identifica con mayor frecuencia por casualidad durante la vida posterior.


Distrofia polimorfa posterior


• Los signos, que son sutiles, consisten en patrones endoteliales vesiculares. en forma de banda o geográficos que pueden ser asimétricos

• Las asociaciones incluyen membranas en el iris, sinequias anteriores periféricas, ectropion de la ùvea y glaucoma.

• El tratamiento es innecesario.


Distrofia polimorfa posterior


• Ésta es una distrofia rara en la que existe una ausencia focal o generalizada del endotelio corneal. Existen dos formas principales, CHEDl y CHED2. y la última es la más grave.

• 1. Herencia– CHEDl es AD – CHED2 es AR

• 2. El inicio es en el nacimiento o poco después.


Distrofia endotelial hereditaria congènita (CHED):


Signos: • Edema corneal difuso, simétrico y bilateral.• El aspecto corneal varía desde un aspecto de vidrio esmerilado de color azul-gris

a una opacificación total.• La afectación visual es variable.

El diagnóstico diferencial incluye otras causas de opacificación corneal: neonatal, como glaucoma congenito, mucopolisacaridosis, traumatismo del parto, queratitis por rubeola y esclerocórnea.

El tratamiento mediante queratoplastia penetrante tiene una oportunidad razonable de éxito cuando se realiza precozmente, pero es arriesgada y técnicamente más difícil que en adultos

Distrofia endotelial hereditaria congènita (CHED):



Ectasias cornéales(Queratocono)

Ectasias cornéales

El queratocono es un trastorno progresivo en el que la córnea adquiere una forma cónica irregular.

Se inicia alrededor de la pubertad y después progresa lentamente, aunque puede estacionarse en cualquier momento.

Asociaciones Los trastornos sistémicos incluyen

síndromes de Down, Turner, Marfan, atopia, osteogénesis imperfecta y prolapso de la válvula mitral.


Las asociaciones oculares incluyen: queratoconjuntivitis vernal, retinitis pigmentaria, esclerótica azul, aniridia y ectopia del cristalino. Llevar lentes de contacto duras y el frotamiento constante del ojo

Clasificación según la morfología• 1. Conos en pezón, caracterizados por su pequeño

tamaño (5 mm) y curvatura. • 2. Conos ovales que son mayores de (5-6 mm) • 3. Conos en globo, que son los más grandes (> 6 mm) y

pueden afectar a más del 75% de la córnea

Queratocono

Ectasias cornéales

Presentación:

Es con afectación de la visión de un ojo por astigmatismo y miopía progresivos, que posteriormente se vuelven irregulares.

El paciente puede referir la necesidad de cambios frecuentes de la corrección de las gafas o una menor tolerancia a las lentes de contacto.

Ectasias cornéales

Queratocono

Signos• El principal dato del queratocono es el

adelgazamiento central o paracentral de la estroma, protrusión apical y astigmatismo irregular.

• Mediante queratometría el queratocono se puede graduar como:• leve (< 48 D)• moderado (48-54 D)• grave (> 54 D).

signos precoces, pueden detectarse de la siguiente forma:• La oftalmoscopia directa a una distancia de 30 cm muestra Un reflejo en gota de aceite

• La retinoscopia muestra un reflejo «en tijeras» irregular.

• Estrías verticales de la estroma (líneas de Vogt) muy finas y profundas que desaparecen con la presión externa sobre el Globo

• La topografía corneal es el método más sensible para detectar el queratocono muy precoz

Signos tardíos• Adelgazamiento corneal progresivo, de hasta una tercera parte del espesor corneal normal, asociado con una mala agudeza visual como resultado de un astigmatismo miòpico irregular.

Ectasias cornéalesQueratocono

• Abultamienfo del párpado inferior cuando el paciente mira hacia abajo (signo de Munson)

• Depósitos epiteliales de hierro (anillo de Fleischer).

• Opacidad de la estroma en los casos graves.

Ectasias cornéales

Queratocono

• El hídrops agudo es una entrada aguda de humor acuoso en el interior de la córnea como resultado de la rotura de la membrana de Descemet.

• Aunque la rotura suele curarse en 6-10 semanas y el edema corneal mejora, puede producirse una cantidad variable de opacidad residual.

Ectasias cornéales

Queratocono

Tratamiento• 1. La corrección con gafas en los casos muy precoces puede compensar el

astigmatismo regular y grados leves de astigmatismo irregular.

• 2. Las lentes de contacto rígidas son necesarias para los grados más altos de astigmatismo y proporcionan una superficie de refracción regular.

La queratoplastia, penetrante o laminar profunda, está indicada en pacientes con enfermedad progresiva avanzada, especialmente con cicatrización corneal.

Ectasias cornéales

Queratocono

Distrofias cornéales

Health & Medicine

Transcript of Distrofias cornéales