HEMOFILIA ALCANZANDO LA TERCERA EDAD

Lcda. Esp. María Salcedo

La hemofilia no distingue de clase social, religión o nacionalidad. se

extiende por todo el mundo y a todos los niveles socio-económicos.

HEMOFILIA

LA HEMOFILIA SE IDENTIFICO DESDE LOS TIEMPOS BÍBLICOS.

Leopoldo, fue el primer

descendiente de Victoria,

que padeció Hemofilia B

y dos de sus cinco hijas

La enfermedad afecto a gran parte de las familias Reales Europeas

descienden de la reina Victoria de Inglaterra (España, Alemania y Rusia)

Durante XIX Y XX

Una persona nacida con hemofilia la tendrá durante toda la vida.

El nivel de factor VIII ó IX en susangre por lo general permanece igual a lo largo de toda su vida.

HEMOFILIA

HEMOFILIA

La hemofilia es un trastorno de la coagulación, ligado al (cromosoma X), que afecta principalmente al sexo masculino.

El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados la hemofilia.

Afecta a más de 400.000 personas en el mundo.

Los factores de la coagulación son proteínas de la sangre que controlan el sangrado. Muchos factores trabajan en conjunto en una serie de reacciones químicas para detener una hemorragia. A esto se le llama el Proceso de coagulación

FACTORES DE LA COAGULACIÓN

Proceso de coagulación normal

Proceso de coagulación en la

hemofilia

Hemofilia A: Hemofilia Clásica, deficiencia del Factor VIII de la coagulación. Es el tipo más común de hemofilia que existe; la incidencia en la Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 10.000 varones vivos

Hemofilia B: Enfermedad de Chistmas, deficiencia del Factor IX de la coagulación; La incidencia en la Hemofilia B de 1 por cada 100.000 varones vivos.

CLASIFICACIÓN DE LA HEMOFILIA

Es el trastorno de coagulación hereditario más común que afecta tanto a hombres como a mujeres. Se calcula que la EvW afecta a cerca del uno por ciento de la población.Estudios han demostrado que una cifra tan elevada como 9 de cada 10 personas con EvW no han sido diagnosticadas

Medir la adhesión de las plaquetas a los sitios de injuria vascular (heridas)

Estabilizar al F VIII.

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND:

Hemofilia Leve

5% - 45%

Sangrado severo con trauma

o cirugía importante.

Hemofilia Moderada

1% - 5%

sangrado espontáneo ocasional.Sangrado severo con trauma y cirugía

Hemofilia Severa

por debajo del < 1%

Sangrados espontáneo. principalmente en articulaciones y músculos

SEVERIDAD DE LA HEMOFILIA

50% - 150%

NIVEL PORCENTAJE DE

ACTIVIDAD NORMAL DEL FACTOR EN SANGRE

EPISODIOS HEMORRÁGICOS

HEMORRAGIAS MUSCULARES MAS COMUNES

Ocurren en pantorrillas, muslos y parte superior de los brazos.

Las hemorragias en el músculo psoas (en la parte frontal de la cadera) y los músculos del antebrazo pueden ejercer presión en nervios y arterias, ocasionando daños permanentes.

Las hemorragias en los músculos de las manos son poco comunes y por lo general son resultado de una lesión o traumatismo.

HEMORRAGIAS ARTICULARES MAS COMUNES

Las hemorragias articulares más comunes ocurren en tobillos, rodillas y codos.

También pueden ocurrir en dedos de los pies, hombro y caderas

Por lo general, las articulaciones de las manos no se ven afectadas, excepto como resultado de una lesión

FRECUENCIA DE SANGRADOS ARTICULARES

ARTICULACION AFECTADA POECENTAJE DE AFECTACTÓN

Rodilla 44 / 56 %

Codo 6 / 25 %

Tobillo 14 %

Hombro 8 / 20 %

Cadera 1 / 5 %

Restantes 3 %

Sin un tratamiento adecuado y tras repetidas hemorragias en una misma articulación la membrana sinovial sangrará más fácilmente, los restos de sangre que se van depositando en la articulación van dañando los tejidos, se deja de producir el líquido sinovial y el roce de los huesos ocasiona el deterioro parcial o total de la articulación.

ATROPATIA HEMOLITICA

InflamadoDebilitamiento muscularRigidez matinalDolor crónicoMovimiento limitado

InflamadoDolorCalor

Burbujeo HormigueoCalor

Mas del 90% de los episodios hemorrágicos en personas con

hemofilia ocurren en el sistema

Musculo-esquelético y 80% sucede en las articulaciones, siendo estas ultimas las que dan cuenta de la morbilidad

CONSECUENCIAS DE LAS HEMARTROSIS

PROCESO DE DETERIORO ARTICULAR

HEMORRAGIAS GRAVES EN HEMOFILIA

La característica principal de la Hemofilia A y B es el sangrado. Las hemorragias graves ponen en riesgo la vida del paciente, las mas destacadas son: sistema nerviosa central y las gastrointestinales, así como hematomas extensos post-traumáticos, en áreas viscerales profundas

Es hereditaria porque se

transmite a la descendencia

Es familiar porque distintos miembros de una misma familia

pueden heredar la misma alteración

HEMOFILIA

HERENCIA EN LA HEMOFILIA

En la década de los 50 Dra. Norma Blumenfel de Bosch, clasifica las primeras 9 familias atendidas en el Banco Municipal

de Sangre (Dto. Capital)

INICIO ATENCION P.C.H. EN VENEZUELA

Dra. En ciencias MédicasHematólogo

TIPO DE HEMOFILIA

TOTAL HOMBRES MUJERES CLASIFICACIÓN

HEMOFILIA A 1982 1786 196SEVERA 645

MODERADA 544

LEVE 597

HEMOFILIA B 524 444 80SEVERA 84

MODERADA 107

LEVE 253ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAN

752

OTRAS COAGULOPATÍAS

696

REGISTRO DEL CENSO NACIONAL DE HEMOFILIA AÑO 2012

En Venezuela hay 3.954 personas diagnosticadas. 2506 deficiencias congénitas ligadas al cromosoma X

13 FILIALES

24 centros de atención

ESTADO CIUDAD HOSPITAL HEMATOLOGO (A) APOYO SOCIAL

 ANZOÁTEGUI

F. 1

Barcelona H. General Luis Razzeti

Inés Lugo Carolina silva

Lcda. Obdulia Betancourt

El Tigre H. General el Tigre Fernando Guevara

APURE F. 2

San Fernando de Apure

H. Pablo Acosta Ortiz

Iris Luz Rojas Sra. Yenny Sequera 

ARAGUA F. 3

Maracay H. Central de Maracay

Paula M. Pérez Sr. José G. Hernández

BARINAS Barinas H. General Luis Razzeti

Zulay Morgan Iraima Noguera

 

 

BOLÍVARF. 4

Ciudad Bolívar H. IVSS. Héctor Novel Jouvert

Ana Bastardo Sr. Luis Medina

San FélixH. del IVSS.

Dr. Raúl Leoni

Duranci MadrizOswaldo Carrasquel

 

Puerto Ordaz H. IVSS. Uyapar Yelitza Aguirre  

CARABOBOF.5

Valencia H. Universitario Dr. Angel Laralde

Margorie RomeroSra. Miriam

GarcíaCOJEDES

 San Carlos

 H. General

Egor Nucete 

Richard Figueredo

 

Centros nacionales de atención a P.C.H. Hematólogos (as) y personal de apoyo social

ESTADO CIUDAD HOSPITAL HEMATOLOGO (A)

APOYO SOCIAL

DISTRITO

CAPITALF. 6

Caracas Banco Metropolitano

de sangre

Arlette RuizApsara BoadasLuisa HernándezMercedes Mijares

Lcda. Migdalia RondónLcda. Antonia LuqueSr. Cesar GarridoSr. Roddny rojasSr. Daniel Escalante

FALCÓN Punto Fijo H.IVSS. Dr. Jesús García Cuello. “Pediátrico”

Yackeline Calatayud

 

GUARICOF. 7

Calabozo H. Francisco Urdaneta Delgado

José Rodríguez Lcda. Nelly Delgadillo

 LARA F. 8

 

Barquisimeto H. General IVSS. Pastor Oropeza

Nayleht torrezAdrián Cárdenas

Sra. Ana Tulia Quintero

Carora H. Pastor Oropeza Riera

Carmen Mejías

MERIDAF. 9

Mérida H. IVSS. Dr. Tulio Carnevali

Salvatierra

Iris Luz Rojas Sra. Josefina Pico

MONAGAS Maturín H. Manuel Núñez Tovar

Edith Iguerey

Centros nacionales de atención a P.C.H. Hematólogos (as) y personal de apoyo social

ESTADO CIUDAD HOSPITAL HEMATOLOGO (A) APOYO SOCIAL

NUEVA ESPARTA F. 10

Porlamar H. Central Dr. Luis Ortega

Luisa NarváezYadira Rojas

Lcda. Carolina Sotillo

PORTUGUESA Acarigua H. IVSS. José G. Hernández

Xiomara Saavedra

SUCRE

F. 11

Cumana H. Universitario Antonio Patricio

Alcalá

María Marval Lcdo. Jaime José González

Carúpano H. Santo Aníbal Dominici

Mercedes Rojas

TACHIRA F. 12

San Cristóbal

H. IVSS. Central Patrocinio

Peñuela Ruiz

Juan Carlos Serrano Lcda. Hamlin Casas

TRUJILLO Valera H. “Dr. José Gregorio

Hernández

Arturo PalomaresMaría Cristina Quevedo

YARACUY San Félix H. Placido Daniel Rodríguez

Iraida Tercek

ZULIA F 13

Maracaibo Banco de Sangre Edo. Zulia

Luis PazMariela Acosta

Lcda. Anny Cedeño

Centros nacionales de atención a P.C.H. listados de médicos y personal de apoyo social

EVOLUCIÓN DEL TRATAMIENTO P. C. H.

Antes de 1930. Inmovilización, hielo, reposo y analgesia

En 1930. Transfusiones de sangre

En 1936. Plasma fresco congelado

En 1937. globulina antihemofílica, ahora conocida como Factor VIII (8).

EVOLUCIÓN DEL TRATAMIENTO P. C. H.

1980. Concentrado de factor pureza elevada

1982. se dio una baja por el contagio del 80% de los que padecían hemofilia por el VIH/SIDA

En 1970. Concentrados por factores pureza intermediaria concentrados liofilizados de FVIII y FIX

En 1965. Crioprecipitados

EVOLUCIÓN DEL TRATAMIENTO P. C. H.

1990. Cada uno de los factores fueron sometidos a una inactivación viral, haciendo cada vez el proceso más seguro

1992. salió al mercado el primer factor que no fue derivado del  plasma, obtenido por tecnología AND recombinante

 1995. se introdujo el primer tratamiento profiláctico.

TRABAJO

EN

EQUIPO

Trabajador social

Farmaceuta

Bioanalista

Psicólogo

Hematólogo

Profesionales de Enfermería

Cirujano

Profesionales en medicina física y

rehabilitación

Odontólogo

El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo

tanto para la calidad de vida como para la supervivencia

de los pacientes.

El tratamiento puede prevenir hemorragias o

minimizar sus efectos de manera que el paciente

permanezca libre de incapacidades y complicaciones

TRATAMIENTO

TERAPIA DE REEMPLAZO

Profilaxis En niños después de los dos

años luego de la primera hemartrosis, se administra el medicamento (factor) una a

tres veces por semana hasta que el hematólogo lo considere necesario

A DEMANDAEs la administración del factor liofilizado de manera manual,

posterior a un episodio hemorrágico, o cuando se va a

realizar una cirugía

Sacar el fármaco de la nevera y esperar que el vial y la jeringa alcancen la temperatura ambiente

Retirar el tapón de cierre de plástico del vial, limpiar la parte superior con una torunda de algodón y alcohol esperar que seque

Despegar la tapa del envase del adaptador del vial sin sacarlo del envase

Retirar la punta del tapón de plástico de la jeringa rompiendo la perforación de la tapa. No tocar el interior de la tapa ni la punta de la jeringa

Acoplar la varilla del embolo presionando y girando con fuerza

Colocar el adaptador sobre el vial y punzar hasta que el punzón penetre en el tapón, retirar el envase del adaptador y desecharlo

PREPARACIÓN DEL FACTOR

Colocar la jeringa del disolvente al adaptador del vial y girar en el sentido de las aguja del reloj hasta que quede acoplado

Insertar todo el diluyente en el vial sin retirar la jeringa, mover el conjunto suavemente hasta disolver el polvo

La solución debe quedar transparente e incolora

Debe inyectar vía endovenosa en varios minutos según indicación medica

Separar la jeringa con el adaptador del vial y desechar

Dar vuelta al vial y extraer toda la solución de la jeringa

PREPARACIÓN DE FACTOR

ADMINISTRACIÓN DE FACTORES

1. Lavado de manos

2. Si se rompe el envase del diluyente se debe prepara con agua destilada o solución fisiológica estéril. 3. Utilizar siempre el filtro para cada frasco de liofilizado.

4. Realizar asepsia en el área a colocar la vía periférica

5. El medicamento (factor) debe estar completamente disuelto ( no debe verse grumos)  y evitar la espuma al momento de pasarlo a la jeringa

6. No llenar el área del scalp con el medicamento. (esperar fluido de sangre) 

7. No golpear la zona (vena )  a cateterizar

8. Utilizar una banda ancha para fijar la vena a cateterizar.

PREPARACIÓN Y ADMINISTRACIÓN DE FACTORES

9. Colocar la banda por encima de la manga de la franela para evitar moretones y  5 a 10 cms. por encima a la vena a cateterizar.

10. Utilizar siempre el  scalp 23 o 25.

11.  Al intentar cateterizar la vena no lo logra, intentar nuevamente, si vuelve a fallar, retirar por completo el scalp y colocar una cura compresiva, buscar una nueva vena y utilizar un nueva scalp

ADMINISTRACIÓN DE FACTORES

Derivados plasmáticos obtenidos por pool de donantes

Factor IXFactor VIII

Factor VIII y Factor de von Willebrand

Productos Liofilizados Plasmáticos

Complejo protrombínico Factor II, V, VII, IX, X y los inhibidores

TRATAMIENTO

Productos Liofilizados Recombinantes

Por tecnología Clonación por cadena de ADN. Factor VIII (Factor VII bypasiante)

F VII, inhibidores y Otras coagulopatias según indicación del

hematólogo

TRATAMIENTO

Tiempo recomendado para la administración

Factor VIII   3 cc por minutoFactor VII, IX, X  y complejo prothrombínico 1 cc x minuto.

Depende de la severidad, y el tratamiento adecuado

Antes los años 60; el promedio de vida llego a ser hasta de 11años

1980 el promedio de vida se aproxima de 50 a 60 años gracias al empleo de hemocomponentes. Década de los 80 insipiente pandemia de infección virus del (VIH/SIDA) hizo disminuir 10 años la esperanza de vida con respecto a varones sin hemofilia.

Hemofilia A 15% mas 45 años Hemofilia B 45% mas 45 añosEnfermedad de Von Willebrand 18% mas 45 años

PROMEDIO DE VIDA PCH

Hoy en día la supervivencia de un paciente con hemofilia es alta, gracias al

suministro por vía intravenosa del factor antihemofílico deficiente. Las personas que padecen esta enfermedad pueden

llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.