• Es un síndrome relacionado con la hipersecreción de aldosterona.

• Puede ser:

Primario:

Secreción excesiva de aldosterona, la causa se encuentra en la propia glándula suprarrenal.

Secundario:

Estímulo extrasuprarrenal.

• Generalmente se debe a un adenoma suprarrenal de aldosterona (Síndrome de Conn).

• Es unilateral y de tamaño pequeño.

• El hiperaldosteronismo es 2 veces más frecuente en las mujeres y suele aparecer entre los 30-50 años de edad.

• Estos pacientes tienen una hiperplasia nodular bilateral de la corteza suprarrenal. No se encuentra un adenoma solitario.

• Se denomina también hiperaldosteronismo idiopático o hiperplasia nodular.

• Su causa es desconocida y representa hasta el 80% de los casos de hiperaldosteronismo primario.

• Hipopotasiemia.

• HTA sistólica grave.

• Cefalea.

• Poliuria.

• Signos electrocardiográficos y radiográficos de HT ventricular izquierda.

• Signos electrocardiográficos de hipopotasiemia.

• Ausencia de edema.

• Alteraciones de la circulación cerebral, vasos retinianos y renales.

• Proteinuria (50%).

• Insuficiencia renal (15%).

• Daños en el aparato cardiovascular.

Criterios diagnósticos

1. Hipertensión diastólica sin edema.

2. Hiposecreción de renina.

3. Hipersecreción de aldosterona.

• Los adenomas productores de aldosterona deben ser localizados por medio de TC abdominal.

Datos de laboratorio

1. [] de la orina.

2. pH urinario neutro o alcalino.

3. Hipopotasiemia.

4. Hipernatriemia.

5. Alcalosis metabólica.

6. Disminución de los niveles séricos de magnesio.

• Extirpación quirúrgica del tumor (técnica laparoscópica).

• Restricción del Na en la dieta.

• Administración de antagonistas de la aldosterona:

• Espironolactona 25-100 mg/VO/c8hr.

• Eplerrenona 50-150 mg/VO/c8hr.

Se puede dar en casos de:

• Embarazo.

• Hipertensión.

• Hipersecreción secundaria de renina.

• Tumores raros que producen renina.

• Pacientes con edema.

• Insuficiencia cardíaca.

Se caracteriza por:

• Alcalosis hipopotasiémica.

• Aumento de la actividad de la renina.

• Elevación de la concentración de aldosterona.

Primaria:

Incapacidad de la suprarrenal para elaborar hormonas en cantidad

suficiente.

Secundaria:

Formación o liberación inadecuada de ACTH.

Insuficiencia suprarrenalprimaria

Insuficiencia suprarrenalsecundaria

• Atrofia de la glándula.• Extirpación quirúrgica.• Infecciones.• Hemorragias.• Hiperplasia suprarrenal congénita.• Hipoplasia suprarrenal congénita.• Inhibidores enzimáticos.• Anticuerpos bloqueadores de la

ACTH.

• Hipopituitarismo debido a enfermedades hipotalamicohipofisarias.

• Inhibición del eje hipotálamo-hipófisis.

• La ISP es rara, puede aparecer a cualquier edad y afecta ambos sexos.

• Se debe a la destrucción progresiva de las suprarrenales (>90%).

• Actualmente la causa más frecuente es la atrofia suprarrenal idiopática, que tiene un mecanismo autoinmunitario.

• La destrucción autoinmunitaria de la glándula es secundaria a los linfocitos T citotóxicos.

• Varios procesos endócrinos autoinmunitarios en una misma persona, se conoce como síndrome autoinmunitario poliglandular de tipo II.

• Se debe a un gen mutante situado en el cromosoma 6 y se relaciona con los alelos B8 y DR3 del HLA.

• Suele manifestarse en la vida adulta.

• Se relaciona con:

» Anemia perniciosa.

» Vitíligo.

» Alopecia.

» Esprue no tropical.

» Miastenia gravis.

• Está integrado por la combinación de insuficiencia paratiroidea, suprarrenal y candidosis mucocutánea crónica.

• Se hereda con carácter autosómico recesivo y no está relacionado con el HLA.

• Suele aparecer en la niñez.

• Se relaciona con:

» Anemia perniciosa.

» Hepatitis crónica.

» Alopecia.

» Hipotiroidismo primario.

» Insuficiencia gonadal prematura.

• Fatiga, debilidad, síntomas gastrointestinales, pigmentación de la piel y mucosas, hipotensión e hipoglucemia.

• La astenia es el síntoma principal, el paciente está continuamente fatigado y necesita reposo en cama.

• La hiperpigmentación usualmente aparece como un oscurecimiento difuso de color moreno, pardo o bronceado en los codos, surcos de las manos y en las aréolas.

• En las mucosas pueden aparecer placas de color negro azulado.

• Fases tempranas:

» Disminución de los niveles de cortisol.

• Fases avanzadas:

» Hiponatriemia.

» Disminución de los niveles de cloruro y Bicarbonato.

» Hiperpotasiemia.

» Elevación de vasopresina y angiotensina II.

» Disminución del cortisol y aldosterona.

» Hipercalciemia leve a moderada.

» Cambios en el EKG y EEG.

» Anemia normocítica.

» Linfocitosis.

» Eosinofilia.

• Prueba de respuesta del cortisol:

– Respuesta del cortisol a los 60 min tras la inyección de 250 µg de cosintropinaIM o IV.

– Los niveles de cortisol deben superar los 495 nmol/L.

• Medición de la aldosterona:

– En la IS2, el incremento de la aldosterona será normal (5 ng/100ml).

– En la IS1, será anormal.

• Niveles de ACTH:

– Elevada: IS1.

– Normal- baja: IS2.

• Hormonoterapia restitutiva.

GLUCOCORTICOIDES

• Hidrocortisona (cortisol) 20-30 mg/día. (2/3 am y 1/3 pm.)

• RAM: Gastritis, insomnio, irritabilidad y excitación mental.

MINERALOCORTICOIDES

• Fludrocortisona 0.05-0.1 mg/VO/día.

• RAM: hipopotasiemia, HTA, cardiomegalia, ICC por retención de Na.

• Mujeres: 25-50 mg DHEA.

• Sal 3-4 gr/día.

• Puede ser:

» Déficit selectivo: aparece después de administrar prolongadamente glucocorticoides en exceso.

» Déficit múltiple: acompaña al déficit de muchas hormonas hipofisarias (panhipopituitarismo).

• Las concentraciones de ACTH sirven para distinguir la IS1 (ACTH elevada) de la IS2 (ACTH disminuída o ausente).

• Diagnóstico: prueba de la ACTH.

• Tratamiento: glucocorticoides, no es necesario administrar mineralocorticoides.

• Las crisis suprarrenales suponen una intensificación rápida y fulminante de una ISC que son desencadenadas por sepsis o estrés quirúrgico.

• Puede producirse una destrucción hemorrágica aguda de ambas glándulas. En niños, este acontecimiento suele ocurrir durante la septicemia por Pseudomonas o la meningococemia.

• También puede aparecer en condiciones de:

» Interrupción brusca de esteroides.

» Hiperplasia suprarrenal congénita.

» Fármacos que inhiben la síntesis o aceleran el metabolismo de los esteroides.

• En los pacientes sin tratamiento, los síntomas se acentúan y aparecen nauseas, vómitos, dolor abdominal intenso, deshidratación, fiebre, letargo, somnolencia seguido de colapso vascular por hipovolemia.

• La finalidad del tratamiento es reponer los glucocorticoides y el déficit de Na y agua.

• SSN IV + Infusión de hidrocortisona 100 mg/IV + Goteo de hidrocortisona 10 mg/hr.

• La fisiología del eje hipotálamo- hipófisis- suprarrenal se altera durante las enfermedades graves como traumatismos, intervenciones quirúrgicas, sepsis y choque.

• La producción inadecuada de cortisol durante las enfermedades graves puede causar hipotensión, disminución de la resistencia vascular generalizada, choque y muerte.

Hipoaldosteronismo aislado

Hipoaldosteronismo hiporreninémico

Seudohipoaldosteronismo

• El déficit aislado de aldosterona acompañado de una producción normal de cortisol ocurre en el hiporreninismo.

• La manifestación más común es la incapacidad para aumentar adecuadamente la secreción de aldosterona.

• Los pacientes tienen hiperpotasiemia y pérdida de Na por la orina.

• Hipoaldosteronismo aislado con déficit de la producción de renina.

• Se da sobre todo en pacientes con diabetes mellitus e insuficiencia renal leve.

• Mortalidad: 80%.

• En ella encontramos:

» Nefropatía.

» Neuropatía vegetativa.

» Expansión del volumen extracelular.

» Conversión defectuosa de los precursores de la renina en renina activa.

• Los niveles bajos de renina y aldosterona establecen el diagnóstico.

• Es un cuadro hereditario que se debe a una mutación del canal epitelial del sodio.

• Produce un hipoaldosteronismo con niveles elevados de renina y niveles elevados de aldosterona.

• Objetivo: corregir el déficit de mineralocorticoides.

• Fludrocortisona 0.05-0.15 mg.

• Reducción de la ingesta de sal.

• Furosemida.

Hiperplasia suprarrenal congénita

Hipoplasia suprarrenal congénita

Déficit aislado de glucocorticoides

Resistencia primaria al cortisol

AdrenoleucodistrofiaHiperplasia

suprarrenal lipoidea congénita

• Es consecuencia de mutaciones recesivas que provocan un defecto enzimático.

• Es el trastorno suprarrenal más frecuente de la lactancia y la niñez.

• La hiperplasia suprarrenal de comienzo tardío es la causa de 5-25% de los casos de hirsutismo y oligomenorrea en la mujer.

• Expresión clínica:

» Seudohermafroditismo femenino y masculino.

» Precocidad sexual.

» Edad ósea superior a la cronológica.

21- hidroxilasa

• Más frecuente (95%).

• Se caracteriza por un déficit de cortisol, disminución de aldosterona y virilismo suprarrenal.

17α- hidroxilasa

• Disminuye la producción de cortisol.

• Se caracteriza por hipogonadismo, hipopotasiemia e HTA.

• Inmadurez sexual.• Elevación de

gonadotropinas y disminución de 17- cetoesteroides en orina.

11β – hidroxilasa

• Produce HTA e hipopotasiemia.

• Trastorno de la conversión de 11 desoxi corticosterona en corticosterona.

3 β- HSD2

• Está alterada la conversión de pregnenolona en PG.

• Los genitales masculinos se virilizan de forma incompleta o quedan feminizados y en la mujer hay una hiperproducción de DHEA.

• El diagnóstico debe considerarse en lactantes que sufren episodios de ISA, HTA y pérdida de Na.

• Los hallazgos en la exploración física y en la excreta urinaria aumentan la sospecha.

• Diagnóstico prenatal en niñas afectadas: 14-16 SG.

• Tratamiento:

• Glucocorticoides (prednisona). 10-13 mg/BID o TID.

Déficit aislado de glucocorticoides

• Enfermedad autosómica recesiva, secundaria a un mutación del receptor de ACTH.

• Se manifiesta antes de los 2 años por hiperpigmentación, convulsiones e hipoglucemia.

Síndrome de Allgrove

• También se conoce como el síndrome de la triple A.• Acalasia, alácrima e insuficiencia suprarrenal.

Hipoplasia suprarrenal congénita

• Trastorno ligado al cromosoma X, debido a una mutación del gen DAX1.

• Se presentan manifestaciones secundarias a deficiencias de los 3 esteroides suprarrenales principales.

Resistencia primaria al cortisol

Mutaciones del receptor de glucocorticoides.

No se presentan síntomas de insuficiencia suprarrenal.

Adrenoleucodistrofia

Causa desmielinización y muerte prematura en los niños.

La adrenomieloneuropatía se acompaña de una neuropatía motora y sensitiva con paraplejía espástica en los adultos.

Hiperplasia suprarrenal lipoidea congénita

Se caracteriza por insuficiencia suprarrenal y esteroidogénesis gonadal defectuosa.

Hiperaldosteronismo corregible con

glucocorticoidesSíndrome de Bartter

Síndrome de Gitelmann

Síndrome de LiddleSíndrome de exceso

aparente de mineralocorticoides

• Trastorno heredado como rasgo autosómico dominante, se debe buscar en los sujetos con supresión de la actividad de la renina plasmática e HTA de comienzo juvenil.

• Los individuos afectados sufren tempranamente ACV de tipo hemorrágico.

• Tratamiento: administración de glucocorticoides o antimineralocorticoides (espironolactona, triamtereno o amilorida).

• Se caracteriza por hiperaldosteronismo grave (alcalosis hipopotasiémica), aumento de la actividad de la renina e hipercalciuria. P/A normal, no edema.

• Suele iniciar en la infancia.

• Biopsia renal muestra hiperplasia yuxtaglomerular.

• Implica un trastorno de la conservación renal de Na o Cl.

• La pérdida renal de Na, estimula la secreción de renina y la producción de aldosterona.

• Rasgo autosómico recesivo que se caracteriza por la pérdida de Na por los riñones.

• Produce la activación del sistema renina- angiotensina – aldosterona y los pacientes presentan:

» Hipotensión.

» Hipopotasiemia.

» Hipomagnesiemia.

» Bicarbonato sérico elevado.

» Disminución urinaria de calcio.

• Trastorno autosómico dominante que imita un hiperaldosteronismo.

• Los niveles de renina y aldosterona son bajos y hay un exceso de reabsorción de Na en el túbulo renal.

• Puede causar HTA e hipopotasiemia.

• La ingestión de dulces o la masticación de tabaco producen un síndrome que simula un hiperaldosteronismo primario.

• El componente de éstas sustancias que provoca la retención de Na es el ácido glicirrizínico.

• Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores productores de catecolaminas provenientes del SNS o SNP.

• Pueden surgir en forma esporádica, heredarse o acompañar a otros trastornos.

• Constituye una causa de HTA reversible.

• 0.2% de las personas hipertensas tienen un feocromocitoma.

• Edad media del diagnóstico: 40 años.

• Regla de los dieces:

» 10% bilaterales.

» 10% extrasuprarrenales.

» 10% cancerosos.

• Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias muy vascularizadas que provienen de células derivadas de paraganglios simpáticos o parasimpáticos.

• Los feocromocitomas tienen un parénquima oscuro ocasionado por la oxidación cromafínica de catecolaminas.

• Pueden estar situados en el plano retroperitoneal extrasuprarrenal, pelvis y tórax.

• El paraganglioma se usa para describir las neoplasias productoras de catecolaminas en cabeza y cuello y tumores que nacen del SNP.

• 25% de las personas que poseen un feocromocitoma son de carácter hereditario.

• Tríada clásica:

» Palpitaciones.

» Cefalea.

» Hiperhidrosis.

• Signo predominante: HTA.

• Las crisis catecolaminícas pueden causar:

» Insuficiencia cardiaca.

» Edema pulmonar.

» Arritmias.

» Hemorragia intracraneal.

• También pueden manifestarse episodios de ansiedad, taquicardia y palidez.

• Métodos bioquímicos: corroboración del exceso de catecolaminas.

• Hay un incremento de los niveles plasmáticos y urinarios de catecolaminas y metanefrinas (metabolitos metilados).

• Estudios de imágenes: localización del tumor.

• TC y RM.

• Especial utilidad para identificar feocromocitomas y paragangliomas extrasuprarrenales.

• Detecta 5% de las masas suprarrenales.

• Localización con radionúclidos: captación de los agentes es selectiva en los paragangliomas.

• HTA esencial.

• Ataques de ansiedad.

• Consumo de cocaína o anfetaminas.

• Lesiones intracraneales.

• Abstinencia de clonidina.

• Epilepsia.

• Crisis facticias.

• Diagnóstico diferencial del tumor:

• Adenoma suprarrenal no funcional.

• Aldosteronoma.

• Adenoma productor de cortisol.

• Extirpación quirúrgica:

• Laparotomía, laparoscopía transperitoneal o retroperitoneal y cirugía endoscópica atraumática.

• Bloqueadores α adrenérgicos:

• Fenoxibenzamina 5-10 mg/VO/TID/10-14 días.

• Propanolol 10 mg/VO/TID

• Para corregir los paroxismos: Prazosin VO o Fentolamina IV.

• Crisis hipertensivas transoperatorias: Nitroprusiato/goteo IV

• 5-10% de los feocromocitomas y paragangliomas son cancerosos.

• Son neoplasias que envían metástasis a distancia y a menudo aparecen en pulmones, hueso o hígado y su propagación es por vía vascular.

• Tratamiento:

• Citorreducción de la masa tumoral.

• Bloqueadores α contra los síntomas.

• Quimioterapia (Dacarbazina, ciclofosfamida, vincristina).

• Radioterapia con radionúclidos.

• Pronóstico de supervivencia: 30-60%.

Neurofibromatosis de tipo 1

Neoplasia endócrina múltiple

2 A o 2 B

Síndrome de Von Hippel-Lindau

Síndromes de paragangliomas

NF tipo 1 MEN 2 A y B

• MEN 2 A:

» Carcinoma medular tiroideo.

» Feocromocitoma.

» Hiperparatiroidismo.

• MEN 2 B:

» Carcinoma medular tiroideo.

» Feocromocitoma.

» Múltiples neuromas de la mucosa.

• Se caracteriza por:

» Múltiples neurofibromas.

» Manchas café con leche.

» Pecas en la piel de la axila.

» Nódulos de Lich del iris.

• 1% de los pacientes tienen feocromocitoma.

• Trastorno que predispone a hemangioblastoma de retina y cerebelo que afectan al tallo encefálico y la médula espinal.

• Produce también carcinomas de células claras renales, tumores de los islotes pancreáticos, tumores del oído interno, cistoadenomas del epidídimo y el ligamento ancho.

• Induce la angiogénesis; mayor expresión del factor endotelial vascular.

• 20-30%: feocromocitoma.