IRIS GUERRERO RAMOSDR. PEDRO RUIZ

ROTACION C1-ORTOPEDIA

A. DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS (DMP)

A 1. Ligadas al cromosoma X DuchenneBeckerEmery-Dreifuss

A 2. Autosómica recesiva De cintura desde 2 A hasta 2J. CongenitaDistal

A 3. Autosómica dominante Fascio-escapulo-humeralDistalOcular, Oculo-faringea

B. MIOPATÍAS CONGÉNITAS

B 1. Distrofia muscular congénita.

B 2. Enfermedad del núcleo central de la fibra. ("Central Core Disease").

B 3. Miopatía nemalínica.

B 4. Miopatías mitocondriales

B 5. Miopatía miotubular o centro nuclear.

B 6. Sobrecargas glucogénicas musculalares: Síndrome de Mc ARDLE (falta de miofosforilasa).Generalizada de POMPEoCardiomiopática de FORBES.

B 7. Miositis osificante de MUNCHMEYER.

B 8. Hipotonia congénita benigna.

C. SÍNDROMES MIOTÓNICOS:

C 1. Miotonía congénita Enfermedad de THOMSEN.

C 2. Paramiotonía congénita

C 3. Distrofia miotónica Enfermedad de STEINERT

D.M. vinculadas al sexo

D.M. autosomica-recesiva

D.M. autosomica dominante

Duchenne Escápulo-humeral Fascio-escapulo-humeral

Becker Fascio-escapulo humeral infantil

Distal

Emery- Dreifuss Ocular, Oculo-faringea

Es la forma mas común y severa de todas las D.M.

Se presenta en el 1 x 3.500 niños nacidos vivos.

Antecedentes hereditarios de las madres portadoras de un gen anormal.

Alteración del brazo corto del cromosoma X (Xp21).

Deleción o aberración cromosómica caracterizada por la solución de continuidad permanente de ese brazo corto que determina una deficiencia en la producción de distrofina.

En la orina hay aumento de creatina y disminución de la creatinina.

Las enzimas musculares estan aumentadas en el suero sanguineo, especialmente la creatina-fosfoquinasa (CFK) que esta elevada de 20 a 100 veces mas de lo normal.

EL MANEJO ES ESENCIALMENTE ORTOPEDICO Y FISIOTERAPEUTICO.

El paciente debe mantener su actividad e independencia durante el mayor tiempo posible.

Dilatar al máximo su confinamiento a la silla de ruedas y mas tarde al lecho.

Estimulas actividades como la natacion, prevenir la obesidad, reposos prolongados en cama