Presentasi Kasus Thalassemia

8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia

1/32

BAB I

STATUS PASIEN

I. Identitas

I. 1. Identitas Pasien

Nama : An. M. I.

Jenis kelamin : Laki-laki

Tempat dan tanggal lahir : Jakarta, 26 Agustus 2001

mur : 1! tahun " #ulan

Alamat : Asrama $%n &ik%n 1! 'T 00()01! Jagakarsa, Jakarta

*elatan

+endidikan : *M+

Agama : Islam

*uku : *unda

N%. rekam medis : ((-2-"6

Tanggal masuk rumah sakit : 11 Januari 2016

atang sendiri) ruukan : atang sendiri

I. 2. Identitas Orang Tua

Ayah (Tn. M) Ibu (Ny. E)

Usia (/ (

Pernikahan ke 1 1

Usia saat enikah 2( 21

Pendidikan *MA *MA

Peker!aan TNI *erda I#u 'umah Tangga

Agaa Islam Islam

Suku Bangsa Mataram *unda

"i#ayat Penyakit - -

$%nsanguinitas - -

u#ungan pasien dengan %rang tua adalah anak kandung.

II. Ananesis

ilakukan anamnesis seara aut%anamnesa dengan pasien dan all%anamanesa dengan

aah pasien pada tanggal 11 Januari 2016 pukul 1(.00 3I4.

• $e&uhan utaa : +uat dan lemas

• "i#ayat Per!a&anan Penyakit

1


2/32

+asien se%rang anak laki-laki #erusia 1! tahun " #ulan datang ke '*+A 5at%t

*%e#r%t% dengan keluhan puat seak ( hari se#elum masuk rumah sakit. eluhan

dirasakan menetap hingga saat ini dan disertai dengan #adan lemas dan malas

#erakti7itas karena pasien sering merasakan kelelahan dalam #erakti7itas meskipun

akti7itas terse#ut ringan. eluhan terse#ut tidak disertai dengan demam, antung

#erde#ar, mata #erkunang-kunang maupun pusing. 4uang air keil dirasakan tidak ada

masalah, 8arna air kening kuning ernih dan aah pasien menangkal kulit atau mata

#er8arna kuning. +asien tidak mengeluhkan adana rasa neri pada %t%t, perasaan mual

dan muntah. 4uang air #esar sehari 2 kali dengan k%nsistensi padat, tidak ada lendir

maupun darah.

*aat ini pasien merasa na9su makanna menurun. Namun, pasien mengaku tidak

teradi penurunan #erat #adan selama #e#erapa minggu terakhir. +asien uga

mengeluhkan perutna makin lama makin mem#esar kurang le#ih seak usia pasien

tahun dan menetap hingga saat ini. 3alaupun perutna terasa mem#esar, pasien

menangkal adana neri, namun kadang-kadang pasien memiliki perasaan kem#ung

atau #egah.

*emua keluhan terse#ut diatas mem#uat pasien merasa tidak naman dan

mengganggu akti7itas hingga akhirna pasien datang ke +%li Anak '*+A 5at%t

*%e#r%t% Jakarta.

+asien mengaku se#elumna tidak ada ri8aat teratuh ataupun perdarahan ang

dialami. +asien tidak #erpergian dan menetap di luar k%ta dalam #e#erapa minggu

terakhir. +asien rutin menalani peng%#atan thalassemia dengan trans9usi darah rutin

setiap 2 minggu sekali dan mengk%nsumsi %#at-%#atan seperti asam 9%lat asam folat 2

x 5 mg p.o, vit. E 2 x 200 IU p.o, Deferasirox (Exjade) 2 x 500 mg p.o.

• "i#ayat Penyakit 'ahu&u

*e8aktu lahir pasien tampak n%rmal dan tidak di#eritahu memiliki

kelainan. Namun, pada usia / #ulan pasien puat, sesak na9as, tidak mau minum

susu, sehingga di#a8a ke '*. arena keluhan terse#ut, pasien di#a8a ke '*

ustira 4andung dan di lakukan pemeriksaan la# serta di analisa hem%gl%#inna.

2


3/32

asilna ialah Thalassemia 4eta Ma%r dengan rhesus negati9. *eak saat itu,

setiap keluhan munul, pasien menalani tran9usi. Trans9usi dilakukan di '*

ustira 4andung hingga #erusia ! tahun. Namun, karena keter#atasan kantung

darah di +MI %ta 4andung, pasien diruuk ke '*+A 5at%t *%e#r%t% dan

menalani peng%#atan hingga sekarang. ;rekuensi trans9usi mengalami

peningkatan. *aat pertama kali terdiagn%sa, pasien mendapat trans9usi setiap 6

#ulan sekali, ( #ulan sekali, kemudian 1 #ulan sekali. ini pasien menalani

trans9usi setiap 2 minggu sekali. 'i8aat trans9usi hingga saat ini sudah 200<

le#ih.

"i#ayat Penyakit yang Pernah 'iderita

Penyakit Usia Penyakit Usia

iare - M%r#ili -

=titis - +ar%titis -

'adang paru - emam #erdarah -

Tu#erkul%sis - emam ti9%id -

eang - >aingan -

5inal - Alergi -

Jantung - +ertusis -arah - ?ariella -

i9teri - 4iduran -

Asma - eelakaan -

+enakit kuning - =perasi -

4atuk #erulang - Thalassemia / #ulan

+asien didiagn%sis thalassemia seak usia / #ulan

"i#ayat Penyakit ke&uarga

Aah, i#u dan angg%ta keluarga lain tidak memiliki penakit ang sama dengan

ang dialami pasien. 'i8aat kanker dalam keluarga disangkal.

'iagra Pedigree

3

N.E !".#


4/32

eterangan

o @ An. M, merupakan anak ke-1 dari ! #ersaudara

"i#ayat $ehai&an Ibu

*tatus %#stetri i#u pasien dengan +(A0. +asien merupakan anak pertama dari !

#ersaudara, selama kehamilan i#u tidak pernah sakit #erat, tidak pernah menk%nsumsi

%#at-%#atan selain 7itamin kehamilan, tidak pernah mer%k%k dan minum-minuman

alk%h%l. I#u uga rutin melakukan pemeriksaan antenatal. %ntr%l kehamilan teratur

setiap #ulan pada Trimester I, setiap 2 minggu sekali pada Trimester II dan III di #idan.

"i#ayat $e&ahiran

Tempat #ersalin : 'umah #ersalin

+en%l%ng : 4idan

>ara persalinan : *p%ntan

4erat lahir : 2600 gram #erat lahir ukupB

+anang lahir : "2 m

Masa gestasi : >ukup #ulan

eadaan #ai setelah lahir : Langsung menangis, #ergerak akti9, puat -B, #iru -B

Nilai A+5A' : Tidak diketahui

elainan #a8aan : Tidak ada

esan : 4ai lahir sp%ntan ukup #ulan dengan 44L n%rmal

"i#ayat Tubuh $ebang

M%t%rik kasar

o Menegakkan kepala: ( #ulan.

o Mem#alik #adan: 6 #ulan.

o uduk: #ulan.

o Merangkak: / #ulan.

o 4erdiri: / #ulan.

o 4eralan: 1( #ulan.

Bahasa

o 4iara: 12 #ulan

M%t%r ha&us dan k%gniti

o Menulis : " tahun

o Mem#aa : 6 tahun

o +restasi #elaar : ukup

o 5angguan perkem#angan mental dan tum#uh kem#ang: tidak ada

%


5/32

&esa"' tm* +ema"g a"a+ sesai mr.

• "i#ayat Nutrisi

Usia

( bu&an ) ASI PASI

Buah

Biskuit Bubur Susu Nasi Ti

0 2A*I 1 mingguB

*usu 9%rmula- ) - - -

2 " *usu 9%rmula - ) - 4u#ur *usu -

" 6 *usu 9%rmula - ) - 4u#ur *usu -

6 C *usu 9%rmula $a 4u#ur *usu $a

C 10 *usu 9%rmula $a 4u#ur *usu $a

10 12 *usu 9%rmula $a 4u#ur *usu $a

esan : +em#erian makanan sampai usia 1 tahun ukup

i atas usia 1 tahun :

Makanan biasa *rekuensi

Nasi ( kali sehari D 2 ent%ng nasi

*aur ( kali sehari D ( send%k

aging Aam ( kali seminggu ,( p%t%ng sehari D1 p%t%ng

Telur 2-( kali seminggu, ( #utir sehari D1 #utir

Ikan 2 kali seminggu, ( p%t%ng sehari D1p%t%ng

Tahu 2-( p%t%ngTempe 2-( p%t%ng

*usu -

esulitan makanan : tidak ada

esan kualitas makanan : kualitas makanan ukup

esan kuantitas makanan : kuantitas makanan #aik

"i#ayat Iunisasi

5


6/32

+enis

IunisasiI II III I, , ,I

4>5 E

+T E E E

+%li% E E E E

epatitis 4 E E E

>ampak E

&esa" Im"isasi dasar ' Im"isasi dasar le"g+ap ta"pa im"isasi

tama*a"

"i#ayat ke&uarga

N%Tangga&

&ahir

+enis

$e&ain-idu

/ahir

MatiAb%rtus

Mati

(sebab)$et

1 2"-C-2001 Laki-laki $a - - - *akit

pasienB

2 (0-1-200( Laki-laki $a - - - *ehat

( (1-(-200C Laki-laki $a - - - *ehat

! (1-(-200C Laki-laki $a - - - *ehat

>%rak repr%duksi : +(A0, +asien merupakan anak ke 1 dari ! #ersaudara, tidak adaangg%ta keluarga lain ang mempunai pe"a+it a"g sama de"ga" pasie".

Angg%ta keluarga lain ang serumah : Adik

#asala* dalam +elarga ' !ida+ adao -ma* mili+ ' Di"as

o eadaan rumah : 4ersih, 7entilasi kurang #aik, penahaaan

ukup #aik.

o aerah Lingkungan : Jad8al pem#ungan sampah rutin setiap hari, air

sel%kan arang di#ersihkan. *um#er air ang digunakan adalah air tanah. Airang keluar ernih, tidak lengket dan tidak #er#au.


7/32


8/32

• 3aah

M%r9%l%gi 8aah pasien seperti gam#aran facies cooley dengan arak antara kedua

mata dan epianthus le#ar dan pen%n%lan %s Gg%matium dan ma* II garis parasternal

sinistra

4atas Jantung kanan di I>* ? linea parasternal dekstra


9/32

4atas Jantung kiri di I>* ? linea midla7iula sinistra

4atas +inggang Jantung di I>* III linea parasternal sinistra

o Auskultasi : 4uni antung I dan II reguler, tidak ada murmur, tidak ada

gall%p.• A#d%men

o Inspeksi : Tampak datar, tidak ada sikatriks

o Auskultasi : 4ising usus p%siti9 n%rmal.

o +erkusi : Timpani pada seluruh lapang a#d%men

o +alpasi : Lien tera#a mem#esar pada Schuffner III, hepar tidak

tera#a, ginal tidak tera#a.

• Alat kelamin

Tidak ada kelainan #entuk, ram#ut pu#is sudah tum#uh

• Fkstremitas

o Massa %t%t dan aringan lemak di#a8ah kulit dalam #atas n%rmal, t%nus #aik,

akral hangat. Tidak ada sian%sis. +anang simetris, tidak ada edema dan tidak

ada paralisis maupun paresis. ulit kering. >'T 2 detik.

• 'e9leks :

o "e&eks *isi%&%gis

'e9leks #iseps : E)E 'e9leks patella : E)E

'e9leks triseps : E)E 'e9leks Ahilles : E)E

o "e&eks Pat%&%gis

'e9leks #a#inski : -)- 'e9leks =ppenheim : -)-

'e9leks >hadd%ks : -)- 'e9leks 5%rd%n : -)-

Laseue : -)-

o "angsang Meningea&

aku kuduk : - 4rudGinsk II : -

4rudGinsk I : - ernig : -

I,. Peeriksaan Penun!ang

asil pemeriksaan la#%rat%rium selama pera8atan 11-01-16 am 10:20B+enis

Peeriksaan

-asi& Ni&ai "u!ukan

-e%g&%bin C,1 12-16 g)dl

-eat%krit 2( (-! H

Eritr%sit (.0 !,( 6,0 Juta)KL

/euk%sit (!10 !.C00-10.C00)KL

Tr%b%sit "6000 1"0.000-!00.000)KL

M, C0-/6 ;l

M- 2" 2-(2 p

6


10/32

M- (" (2-(6 g)dl

,. "esue

+asien se%rang anak laki-laki #erusia 1! tahun " #ulan dengan #erat (2 kg dan tinggi

1(0 m di#a8a %leh %rangtuana ke '* dengan keluhan puat ( hari se#elum masuk '*.

+asien mengeluhkan akti9itas 9isik #erkurang dan mudah lelah. *elain itu, pasien uga

mengeluhkan perutna makin lama makin mem#esar kurang le#ih seak usia pasien tahun

dan menetap hingga saat ini. +asien di diagn%sa thalassemia seak usia / #ulan dan rutin

menalani trans9usi darah rutin setiap 2 minggu sekali dan mengk%nsumsi %#at-%#atan seperti

asam 9%lat asam folat 2 x 5 mg p.o, vit. E 2 x 200 IU p.o, Deferasirox

(Exjade) 2 x 500 mg p.o.

ari pemeriksaan 9isik didapatkan pasien tampak sakit sedang, kesadaran %mp%smentis, tekanan darah 110)C0 mmg, nadi 100 kali per menit, teratur, isi ukup. +ernapasan

20 kali per menit, teratur. *uhu a. 'aut muka pasien facies cooley EB, dari hasil

pemeriksaan mata k%nungti7a anemis E)EB serta sklera ikterik -)-B. asil pemeriksaan TT,

antung dan paru masih dalam #atas n%rmal. +emeriksaan a#d%men didapatkan adana

pem#esaran limpa sesuai dengan Schuffner III tanpa disertai adana pem#esaran hati.

Fkstremitas didapatkan akral hangat, tidak adana edema ataupun sian%sis. >'T kurang dari

2 detik.

+emeriksaan la#%rat%rium menunukkan hasil adana penurunan kadar hem%gl%#in,

hemat%krit, eritr%sit, leuk%sit, tr%m#%sit serta M>? dan M>. *edangkan kadar M>>

pasien masih dalam #atas n%rmal.

.

,I. 'iagn%sis Banding

• Anemia hem%litik

o Thalasemia

o em%gl%#in%pati

o e9isiensi 56+

o *9er%sit%sis

• Anemia de9isiensi #esi

,II. 'iagn%sis $er!aThalassemia ma%r

10


11/32

,III. "en3ana Peeriksaan Penun!ang

• >ek L

• >ek apusan darah tepi

• >ek 9erritin serum

I4. Penata&aksanaan

Trans9usi +'> dengan rumus ke#utuhan darah mlB @ ! < 44 kgB < # #

diinginkan # teratatB. +ada pasien ini di#erikan ! < (2 < (,/ @ !//,2 ,

di#ulatkan menadi "00 . %sis pem#erian +'> 10 1" )g44)kali sehingga

pada pasien ini di#erikan 2 < 2"0 .

Asam 9%lat 2 < " mg +=

?it F 2 < 200 I +=

Fek '

11


12/32

dada simetris, retraksi

inter%stal tidak ada

>%r : 4JI-II reguler, murmur

dan gall%p tidak ada

+ulm% : *N 7esikuler, r%nkhi

dan 8heeGing tidak ada

A#d%men : supel, em#ung,

4 p%siti9, hepar tidak tera#a,

lien tera#a mem#esar setinggi

* III

Fkstremitas : akral hangat,

>'T 2 detik, sian%sis dan

%edem tidak ada

BAB II

TIN+AUAN PUSTA$A

12


13/32

II.1 'einisi1

Thalassemia adalah sekel%mp%k anemia hip%kr%mik herediter dengan #er#agai deraat

keparahan. e9ek genetik ang mendasari meliputi delesi t%tal atau parsial gen gl%#in dan

su#stitusi, delesi, atau insersi nukle%tida. Aki#at dari #er#agai peru#ahan ini adalah

penurunan atau tidak adana m'NA #agi satu atau le#ih rantai gl%#in atau pem#entukan

m'NA ang aat seara 9ungsi%nal. Aki#atna adalah penurunan dan supresi t%tal sintesis

rantai p%lipeptida #. ira-kira 100 mutasi ang #er#eda telah ditemukan mengaki#atkan

9en%tip thalassemiaP #anak di antara mutasi ini adalah unik untuk daerah ge%gra9i setempat.

+ada umumna, rantai gl%#in ang disintesis dalam eritr%sit thalassemia seara

struktural adalah n%rmal. +ada #entuk thalassemia-Q ang #erat, ter#entuk hem%gl%#in

hem%tetramer a#n%rmal ! atau R!B tetapi k%mp%nen p%lipeptida gl%#in mempunai struktur

n%rmal. *e#alikna, seumlah # a#n%rmal uga mene#a#kan peru#ahan hem%t%l%gi mirip

thalassemia.

5en thalassemia sangat luas terse#ar, dan kelainan ini diakini merupakan penakit

genetik manusia ang paling pre7alen. istri#usi utama meliputi daerah-daerah per#atasan

Laut Mediterania, se#agian #esar A9rika, Timur Tengah, su#-#enua India, dan Asia Tenggara.

ari (H sampai CH %rang Amerika keturunan Itali atau $unani dan 0," H dari kulit hitam

Amerika mem#a8a gen untuk thalassemia-. i #e#erapa daerah Asia Tenggara se#anak

!0H dari p%pulasi mempunai satu atau le#ih gen thalassemia.

II.2 Eidei%&%gi

i seluruh dunia, 1" uta %rang memiliki presentasi klinis dari thalassemia. ;akta ini

mendukung thalassemia se#agai salah satu penakit turunan ang ter#anak menerang

hampir semua g%l%ngan etnik dan terdapat pada hampir seluruh negara di dunia. 4e#erapa

tipe thalassemia le#ih umum terdapat pada area tertentu di dunia. Thalassemia- le#ih sering

ditemukan di negara-negara Mediteraniam seperti $unani, Itali dan *pan%l. 4anak pulau-

pulau Mediterania seperti >iprus, *ardinia, dan Malta, memiliki insidens thalassemia-

ma%r ang tinggi seara signi9ikan. Thalassemia- uga umum ditemukan di A9rika tara,

India, Timur Tengah, dan Fr%pa Timur. *e#alikna, thalassemia-Q le#ih sering ditemukan di

Asia Tenggara, India, Timur Tengah, dan A9rika. Menurut data 3= tahun 1//! sekitar

!,"H penduduk dunia mem#a8a si9at thalassemia. *edangkan di Ind%nesia sendiri angka

pem#a8a si9at thalassemia-, thalassemia-Q, dan #F seara #erurutan adalah (-10H, 1,2-

11H, dan 1,"-(6H.2

13


14/32

II.8 M%rta&itas dan M%rbiditas2

Thalassemia-Q ma%r adalah penakit ang mematikan, dan semua anin ang terkena

akan lahir dalam keadaan hydrops fetalis aki#at anemia #erat. 4e#erapa lap%ran pernah

mendeskripsikan adana ne%natus dengan thalassemia-Q ma%r ang #ertahan setelah

mendapat trans9usi intrauterin. +enderita seperti ini mem#utuhkan pera8atan medis ang

ekstensi9 setelahna, termasuk trans9usi darah teratur dan terapi khelasi, sama dengan

penderita thalassemia- ma%r. Terdapat uga lap%ran kasus ang le#ih arang mengenai

ne%natus dengan thalassemia-Q ma%r ang lahir tanpa hydrops fetalis ang #ertahan tanpa

trans9usi intrauterin.

+ada pasien dengan #er#agai tipe thalassemia-, m%rtalitas dan m%r#iditas #er7ariasi

sesuai tingkat keparahan dan kualitas pera8atan. Thalassemia- ma%r ang #erat akan

#eraki#at 9atal #ila tidak diterapi. 5agal antung aki#at anemia #erat atau iron overload

adalah pene#a# tersering kematian pada penderita.2 +enakit hati, in9eksi 9ulminan, atau

k%mplikasi lainna ang dietuskan %leh penakit ini atau terapina termasuk merupakan

pene#a# m%rtalitas dan m%r#iditas pada #entuk thalassemia ang #erat.

M%rtalitas dan m%r#iditas tidak ter#atas hana pada penderita ang tidak diterapi

mereka ang mendapat terapi ang diranang dengan #aik tetap #erisik% mengalami

#ermaam-maam k%mplikasi. erusakan %rgan aki#at iron overload , in9eksi #erat ang

kr%nis ang dietuskan trans9usi darah, atau k%mplikasi dari terapi khelasi, seperti katarak,

tuli, atau in9eksi, merupakan k%mplikasi ang p%tensial. Meskipun thalassemia merupakan

penakit turunan genetikB, usia saat tim#ulna geala #er7ariasi seara signi9ikan. alam

talasemia, kelainan klinis pada pasien dengan kasus-kasus ang parah dan temuan

hemat%l%gik pada pem#a8a carrier B tampak elas pada saat lahir. itemukanna hip%kr%mia

dan mikr%sit%sis ang tidak elas pene#a#na pada ne%natus, digam#arkan di #a8ah ini,

sangat mendukung diagn%sis.

Namun, pada thalassemia- #erat, geala mungkin tidak elas sampai paruh kedua

tahun pertama kehidupanP sampai 8aktu itu, pr%duksi rantai gl%#in R dan pengga#unganna

ke # ;etal dapat menutupi geala untuk sementara. 4entuk thalassemia ringan sering

ditemukan seara ke#etulan pada #er#agai usia. 4anak pasien dengan k%ndisi thalassemia-

h%m%Gig%t ang elas aitu, hip%kr%masia, mikr%sit%sis, elektr%9%resis negati9 untuk # A,

#ukti #ah8a kedua %rang tua terpengaruhB mungkin tidak menunukkan geala atau anemia

ang signi9ikan selama #e#erapa tahun. ampir semua pasien dengan k%ndisi terse#ut

dikateg%rikan se#agai thalassemia- intermedia. *ituasi ini #iasana teradi ika pasien

mengalami mutasi ang le#ih ringan.6

1%


15/32

II.9 Pat%isi%&%gi:

Thalassemia adalah kelainan herediter dari sintesis # aki#at dari gangguan pr%duksi

rantai gl%#in. +enurunan pr%duksi dari satu atau le#ih rantai gl%#in tertentu Q,,R,SB akan

menghentikan sintesis # dan menghasilkan ketidakseim#angan dengan teradina pr%duksi

rantai gl%#in lain ang n%rmal.

arena dua tipe rantai gl%#in Q dan n%n-QB #erpasangan antara satu sama lain dengan

rasi% hampir 1:1 untuk mem#entuk # n%rmal, maka akan teradi pr%duksi #erle#ihan dari

rantai gl%#in ang n%rmal dan teradi akumulasi rantai terse#ut di dalam sel mene#a#kan sel

menadi tidak sta#il dan memudahkan teradina destruksi sel. etidakseim#angan ini

merupakan suatu tanda khas pada semua #entuk thalassemia. arena alasan ini, pada

se#agian #esar thalassemia kurang sesuai dise#ut se#agai hem%gl%#in%pati karena pada tipe-

tipe thalassemia terse#ut didapatkan rantai gl%#in n%rmal seara struktural dan uga karena

de9ekna ter#atas pada menurunna pr%duksi dari rantai gl%#in tertentu.

Tipe thalassemia #iasana mem#a8a nama dari rantai ang tereduksi. 'eduksi

#er7ariasi dari mulai sedikit penurunan hingga tidak dipr%duksi sama sekali complete

absenceB. *e#agai %nt%h, apa#ila rantai hana sedikit dipr%duksi, tipe thalassemia-na

dinamakan se#agai thalassemia-E, sedangkan tipe thalassemia- menandakan #ah8a pada

tipe terse#ut rantai tidak dipr%duksi sama sekali. %nsekuensi dari gangguan pr%duksi

rantai gl%#in mengaki#atkan #erkurangna dep%sisi # pada sel darah merah hip%kr%matikB.

e9isiensi # mene#a#kan sel darah merah menadi le#ih keil, ang mengarah ke

gam#aran klasik thalassemia aitu anemia hip%kr%mik mikr%sitik. al ini #erlaku hampir

pada semua #entuk anemia ang dise#a#kan %leh adana gangguan pr%duksi dari salah satu

atau kedua k%mp%nen # : heme atau gl%#in. Namun hal ini tidak teradi pada silent carrier ,

karena pada penderita ini umlah # dan indeks sel darah merah #erada dalam #atas n%rmal.

indeks sel darah merah #erada dalam #atas n%rmal.

+ada tipe trait thalassemia- ang paling umum, le7el # A2 S2)Q2B #iasana

meningkat. al ini dise#a#kan %leh meningkatna penggunaan rantai S %leh rantai Q #e#as

ang eksesi9, ang mengaki#atkan teradina kekurangan rantai adekuat untuk diadikan

pasangan. 5en S, tidak seperti gen dan Q, diketahui memiliki keter#atasan 9isi%l%gis dalam

kemampuanna untuk mempr%duksi rantai S ang sta#ilP dengan #erpasangan dengan rantai

Q, rantai S mempr%duksi # A2 kira-kira 2,"-(H dari t%tal #B. 6 *e#agian dari rantai Q ang

#erle#ihan digunakan untuk mem#entuk # A2, dimana sisana rantai QB akan terpresipitasi

di dalam sel, #ereaksi dengan mem#ran sel, menginter7ensi di7isi sel n%rmal, dan #ertindak

15


16/32

se#agai #enda asing sehingga teradina destruksi dari sel darah merah. Tingkat t%ksisitas

ang dise#a#kan %leh rantai ang #erle#ihan #er7ariasi #erdasarkan tipe dari rantai itu sendiri

misalna t%ksisitas dari rantai Q pada thalassemia- le#ih nata di#andingkan t%ksisitas

rantai pada thalassemia-QB.

alam #entuk ang #erat, seperti thalassemia- ma%r atau anemia >%%le, #erlaku

pat%9isi%l%gi ang sama dimana terdapat adana su#stansial ang #erle#ihan. ele#ihan

rantai Q #e#as ang signi9ikan aki#at kurangna rantai akan mene#a#kan teradina

pemeahan prekurs%r sel darah merah di sumsum tulang eritr%p%esis ine9ekti9B.

Produksi Rantai Globin

ntuk memahami peru#ahan genetik pada thalassemia, kita perlu mengenali dengan

#aik pr%ses 9isi%l%gis dari pr%duksi rantai gl%#in pada %rang sehat atau n%rmal. *uatu unit

rantai gl%#in merupakan k%mp%nen utama untuk mem#entuk # #ersama-sama dengan

eme, rantai gl%#in menghasilkan #. ua pasangan #er#eda dari rantai gl%#in akan

mem#entuk struktur tetramer dengan eme se#agai intina. *emua # n%rmal di#entuk dari

dua rantai gl%#in Q atau mirip-QB dan dua rantai gl%#in n%n-Q.2,6 4ermaam-maam tipe #

ter#entuk, tergantung dari tipe rantai gl%#in ang mem#entukna. Masing-masing tipe #

memiliki karakteristik ang #er#eda dalam mengikat %ksigen, #iasana #erhu#ungan dengan

ke#utuhan %ksigen pada tahap-tahap perkem#angan ang #er#eda dalam kehidupan manusia.

elainan dasar dari semua tipe thalassemia adalah ketidakseim#angan sintesis rantai

gl%#in. Namun, k%nsekuensi akumulasi dari pr%duksi rantai gl%#in ang #erle#ihan #er#eda-

#eda pada tiap tipe thalassemia. +ada thalassemia-, rantai Q ang #erle#ihan, tidak mampu

mem#entuk # tetramer, terpresipitasi di dalam prekurs%r sel darah merah dan, dengan

#er#agai ara, menim#ulkan hampir semua geala ang #ermani9estasi pada sindr%ma

thalassemia-P situasi ini tidak teradi pada thalassemia-Q. 'antai gl%#in ang #erle#ihan pada

thalassemia-Q adalah rantai R pada tahun-tahun pertama kehidupan, dan rantai pada usia

ang le#ih de8asa. 'antai-rantai tipe ini relati7e #ersi9at larut sehingga mampu mem#entuk

h%m%tetramer ang, meskipun relati9 tidak sta#il, mampu tetap #ertahan viableB dan dapat

mempr%duksi m%lekul # seperti # 4art R!B dan # !B. +er#edaan dasar pada dua tipe

utama ini mempengaruhi per#edaan #esar pada mani9estasi klinis dan tingkat keparahan dari

penakit ini.

'antai Q ang terakumulasi di dalam prekurs%r sel darah merah #ersi9at tidak larut

insolubleB, terpresipitasi di dalam sel, #erinteraksi dengan mem#ran sel mengaki#atkan

kerusakan ang signi9ikanB, dan mengganggu di7isi sel. %ndisi ini mene#a#kan teradina

1


17/32

destruksi intramedular dari prekurs%r sel darah merah. *e#agai tam#ahan, sel-sel ang

#ertahan ang sampai ke sirkulasi darah peri9er dengan intracellular inclusion bodies rantai

ang #erle#ihB akan mengalami hem%lisisP hal ini #erarti #ah8a #aik hem%lisis maupun

eritr%p%esis ine9ekti9 mene#a#kan anemia pada penderita dengan thalassemia-. 2

emampuan se#agian sel darah merah untuk mempertahankan pr%duksi dari rantai R,

ang mampu untuk #erpasangan dengan se#agian rantai Q ang #erle#ihan untuk mem#entuk

# ;, adalah suatu hal ang menguntungkan. Ikatan dengan se#agian rantai #erle#ih tidak

diragukan lagi dapat mengurangi geala dari penakit dan menghasilkan # tam#ahan ang

memiliki kemampuan untuk mem#a8a %ksigen.

*elanutna, peningkatan pr%duksi # ; se#agai resp%n terhadap anemia #erat,

menim#ulkan mekanisme lain untuk melindungi sel darah merah pada penderita dengan

thalassemia-. +eningkatan le7el # ; akan meningkatkan a9initas %ksigen, mene#a#kan

teradina hip%ksia, dimana, #ersama-sama dengan anemia #erat akan menstimulasi pr%duksi

dari eritr%p%etin. Aki#atna, ekspansi luas dari massa eritr%id ang ine9ekti9 akan

mene#a#kan ekspansi tulang #erat dan de9%rmitas. 4aik penerapan #esi dan lau

meta#%lisme akan meningkat, #erk%ntri#usi untuk menam#ah geala klinis dan mani9estasi

la#%rat%rium dari penakit ini.2,", *el darah merah a#n%rmal dalam umlah #esar akan

dipr%ses di limpa, ang #ersama-sama dengan adana hemat%p%esis se#agai resp%n dari

anemia ang tidak diterapi, akan mene#a#kan splen%megali masi9 ang akhirna akan

menim#ulkan teradina hipersplenisme.

Apa#ila anemia kr%nik pada penderita dik%reksi dengan trans9usi darah seara teratur,

maka ekspansi luas dari sumsum tulang aki#at eritr%p%esis ine9ekti9 dapat diegah atau

dikem#alikan seperti semula. Mem#erikan sum#er #esi tam#ahan seara te%ri hana akan

le#ih merugikan pasien. Namun, hal ini #ukanlah masalah ang se#enarna, karena

penerapan #esi diregulasi %leh dua 9akt%r utama : eritr%p%esis ine9ekti9 dan umlah #esi pada

penderita ang #ersangkutan. Fritr%p%esis ang ine9ekti9 akan mene#a#kan peningkatan

a#s%rpsi #esi karena adana downregulation dari gen AM+, ang mempr%duksi h%rm%ne

hepar ang dinamakan hepidin, regulat%r utama pada a#s%rpsi #esi di usus dan resirkulasi

#esi %leh makr%9ag. al ini teradi pada penderita dengan thalassemia intermedia. engan

pem#erian trans9usi darah, eritr%p%esis ang ine9ekti9 dapat diper#aiki, dan teradi

peningkatan umlah h%rm%n hepidinP sehingga penerapan #esi akan #erkurang dan

makr%9ag akan mempertahankan kadar #esi.(

+ada pasien dengan iron overload misalna hem%kr%mat%sisB, a#s%rpsi #esi menurun

aki#at meningkatna umlah hepsidin. Namun, hal ini tidak teradi pada penderita

14


18/32

thalassemia- #erat karena diduga 9akt%r plasma menggantikan mekanisme terse#ut dan

menegah teradina pr%duksi hepsidin sehingga a#s%rpsi #esi terus #erlangsung meskipun

penderita dalam keadaan iron overload .2,6

F9ek hepsidin terhadap siklus #esi dilakukan melalui kera h%rm%n lain #ernama

9err%p%rtin, ang mentransp%rtasikan #esi dari enter%sit dan makr%9ag menuu plasma dan

menghantarkan #esi dari plasenta menuu 9etus.( ;err%p%rtin diregulasi %leh umlah

penimpanan #esi dan umlah hepsidin. u#ungan ini uga menelaskan mengapa penderita

dengan thalassemia- ang memiliki umlah #esi ang sama memiliki umlah 9erritin ang

#er#eda sesuai dengan apakah mereka mendapat trans9usi darah teratur atau tidak. *e#agai

%nt%h, penderita thalassemia- intermedia ang tidak mendapatkan trans9usi darah memiliki

umlah 9erritin ang le#ih rendah di#andngkan dengan penderita ang mendapatkan trans9use

darah seara teratur, meskipun keduana memiliki umlah #esi ang sama.

e#anakan #esi n%n-heme pada indi7idu ang sehat #erikatan kuat dengan pr%tein

pem#a8ana, trans9errin. +ada keadaan iron overload , seperti pada thalassemia #erat,

trans9errin tersaturasi, dan #esi #e#as ditemukan di plasma. 4esi ini ukup #er#ahaa karena

memiliki material untuk mempr%duksi hidr%ksil radikal dan akhirna akan terakumulasi pada

%rgan-%rgan, seperti antung, kelenar end%krin, dan hati, mengaki#atkan teradina

kerusakan pada %rgan-%rgan terse#ut organ damageB.6,,C

II.; $&asiikasi Tha&asseia

*aat ini dikenal seumlah #esar sindr%m thalasemiaP masing-masing meli#atkan

penurunan pr%duksi satu atau le#ih rantai gl%#in, ang mem#entuk #ermaam-maam enis

# ang ditemukan pada sel darah merah. Jenis ang paling penting dalam praktek klinis

adalah sindr%m ang mempengaruhi #aik atau sintesis rantai Q maupun .

a. Tha&asseia5<

Anemia mikr%sitik ang dise#a#kan %leh de9isiensi sintesis gl%#in-Q #anak ditemukan di A9rika, negara di daerah Mediterania, dan se#agian #esar Asia. elesi

gen gl%#in-Q mene#a#kan se#agian #esar kelainan ini. Terdapat empat gen gl%#in-Q

pada indi7idu n%rmal, dan empat #entuk thalassemia-Q ang #er#eda telah diketahui

sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, dan semua empat gen ini.

Tabe& 2.1 $&asiikasi tha&asseia <

5en%tip Jumlah gen

Q

+resentasi klinis em%gl%#in elektr%9%resa

*aat lahir 6 #ulan

1


19/32

Q Q) Q Q ! N%rmal N N

- Q) Q Q ( *ilent arrier 0-( H # 4arts N

-- Q Q atau

Q)- Q

2 Trait thal Q 2-10H #

4arts

N

--) - Q 1 +enakit # 1"-(0H #4art

#

--)-- 0 dr%ps 9etalis U"H # 4art -

Silent carrier tha&asseia5<

Merupakan tipe thalassemia su#klinik ang paling umum, #iasana ditemukan

seara ke#etulan diantara p%pulasi, seringna pada etnik A9r%-Amerika. *eperti telah

dielaskan se#elumna, terdapat 2 gen Q ang terletak pada kr%m%s%m 16. +ada tipe

silent carrier, salah satu gen Q pada kr%m%s%m 16 menghilang, menisakan hana (

dari ! gen terse#ut. +enderita sehat seara hemat%l%gis, hana ditemukan adana

umlah eritr%sit sel darah merahB ang rendah dalam #e#erapa pemeriksaan. +ada tipe

ini, diagn%sis tidak dapat dipastikan dengan pemeriksaan elektr%9%resis #, sehingga

harus dilakukan tes lain ang le#ih anggih. 4isa uga diari akan adana kelainan

hemat%l%gi pada angg%ta keluarga misalna %rangtuaB untuk mendukung diagn%sis.

+emeriksaan darah lengkap pada salah satu %rangtua ang menunukkan adana

hip%kr%mia dan mikr%sit%sis tanpa pene#a# ang elas merupakan #ukti ang ukup

kuat menuu diagn%sis thalasemia.

Trait tha&asseia5<

Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan umlah sel darah merah an

rendah. %ndisi ini dise#a#kan %leh hilangna 2 gen Q pada satu kr%m%s%m 16 atau

satu gen Q pada masing-masing kr%m%s%m. elainan ini sering ditemukan di Asia

Tenggara, su##enua India, dan Timur Tengah. +ada #ai #aru lahir ang terkena,seumlah keil # 4arts R!B dapat ditemukan pada elektr%9%resis #. Le8at umur

satu #ulan, # 4arts tidak terlihat lagi, dan kadar # A2 dan #; seara khas n%rmal.

16


20/32

0abar 2.1 Trait tha&asseia5<

Penyakit -b -

elainan dise#a#kan %leh hilangna ( gen gl%#in Q, merepresentasikan

thalassemia-Q intermedia, dengan anemia sedang sampai #erat, splen%megali, ikterus,

dan umlah sel darah merah ang a#n%rmal. +ada sediaan apus darah tepi ang

di8arnai dengan pe8arnaan supra7ital akan tampak sel-sel darah merah ang

diinklusi %leh rantai tetramer # B ang tidak sta#il dan terpresipitasi di dalam

eritr%sit, sehingga menampilkan gam#aran golf ball . 4adan inklusi ini dinamakan

se#agai Heinz bodies.

0abar 2.2 Heinz bodies

Tha&asseia5< ay%r

4entuk thalassemia ang paling #erat, dise#a#kan %leh delesi semua gen

gl%#in-Q, disertai dengan tidak ada sintesis rantai Q sama sekali. arena # ;, # A,

dan # A2 semuana mengandung rantai Q, maka tidak satupun dari # ini ter#entuk.

# 4arts R!B mend%minasi pada #ai ang menderita, dan karena R! memiliki

20


21/32


22/32

selama 8aktu ang panang. Le#ih dari /0H indi7idu dengan trait thalassemia-

mempunai peningkatan #-A2 ang #erarti (,!H-HB. ira-kira "0H indi7idu ini

uga mempunai sedikit kenaikan #;, sekitar 2-6H. +ada sekel%mp%k keil kasus,

ang #enar-#enar khas, diumpai # A2 n%rmal dengan kadar #; #erkisar dari "H

sampai 1"H, ang me8akili thalassemia tipe S.

Tha&asseia5= yang terkait dengan >ariasi struktura& rantai =

+resentasi klinisna #er7ariasi dari seringan thalassemia media hingga se#erat

thalassemia- ma%r Fkspresi gen h%m%Gig%t thalassemia EB menghasilkan sindr%m

mirip anemia >%%le ang tidak terlalu #erat thalassemia intermediaB. e9%rmitas

skelet dan hepat%splen%megali tim#ul pada penderita ini, tetapi kadar # mereka

#iasana #ertahan pada 6-C gr)dL tanpa trans9usi. e#anakan #entuk thalassemia-

heter%Gig%t terkait dengan anemia ringan.

adar # khas sekitar 2-( gr)dL le#ih rendah dari nilai n%rmal menurut umur.

Fritr%sit adalah mikr%sitik hip%kr%mik dengan p%ikil%sit%sis, %7al%sit%sis, dan

seringkali #intik-#intik #as%9il. *el target mungkin uga ditemukan tapi #iasana tidak

men%l%k dan tidak spesi9ik untuk thalassemia. M>? rendah, kira-kira 6" 9L, dan

M> uga rendah 26 pgB. +enurunan ringan pada ketahanan hidup eritr%sit uga

dapat diperlihatkan, tetapi tanda hem%lisis #iasana tidak ada. adar #esi serumn%rmal atau meningkat.

Tha&asseia5=? h%%@ig%t (Aneia %%&ey Tha&asseia May%r)8

4ergeala se#agai anemia hem%litik kr%nis ang pr%gresi9 selama 6 #ulan

kedua kehidupan. Trans9usi darah ang reguler diperlukan pada penderita ini untuk

menegah kelemahan ang amat sangat dan gagal antung ang dise#a#kan %leh

anemia. Tanpa trans9usi, C0H penderita meninggal pada " tahun pertama kehidupan.

+ada kasus ang tidak diterapi atau pada penderita ang arang menerima trans9usi

pada 8aktu anemia #erat, teradi hipertr%9i aringan eritr%p%etik di sumsum tulang

maupun di luar sumsum tulang. Tulang-tulang menadi tipis dan 9raktur pat%l%gis

mungkin teradi. Fkspansi masi9 sumsum tulang di 8aah dan tengk%rak

menghasilkan #entuk 8aah ang khas.

+uat, hem%sider%sis, dan ikterus sama-sama mem#eri kesan %klat

kekuningan. Limpa dan hati mem#esar karena hemat%p%esis ekstrameduler dan

hem%sider%sis. +ada penderita ang le#ih tua, limpa mungkin sedemikian #esarna

sehingga menim#ulkan ketidaknamanan mekanis dan hipersplenisme sekunder.

22


23/32

+ertum#uhan terganggu pada anak ang le#ih tuaP pu#ertas terlam#at atau

tidak teradi karena kelainan end%krin sekunder. ia#etes mellitus ang dise#a#kan

%leh sider%sis pankreas mungkin teradi. %mplikasi antung, termasuk aritmia dan

gagal antung k%ngesti9 kr%nis ang dise#a#kan %leh sider%sis mi%kardium sering

merupakan keadian terminal.

elainan m%r9%l%gi eritr%sit pada penderita thalassemia- h%m%Gig%t ang

tidak ditrans9usi adalah ekstrem. isamping hip%kr%mia dan mikr%sit%sis #erat,

#anak ditemukan p%ikil%sit ang ter9ragmentasi, aneh sel #iGarreB dan sel target.

*eumlah #esar eritr%sit ang #erinti ada di darah tepi, terutama setelah splenekt%mi.

Inklusi intraeritr%sitik, ang merupakan presipitasi kele#ihan rantai Q, uga terlihat

pasa splenekt%mi. adar # turun seara epat menadi " gr)dL keuali mendapat

trans9usi. adar serum #esi tinggi dengan saturasi kapasitas pengikat #esi iron

binding capacityB. 5am#aran #i%kimia8i ang nata adalah adana kadar #; ang

sangat tinggi dalam eritr%sit

0abar 2.9 Facies cooley

II.7 Stadiu Tha&asseia

Terdapat suatu sistem pem#agian stadium thalassemia #erdasarkan umlah kumulati9

trans9usi darah ang di#erikan pada penderita untuk menentukan tingkat geala ang

meli#atkan kardi%7askuler dan untuk memutuskan kapan untuk memulai terapi khelasi pada

pasien dengan thalassemia- ma%r atau intermedia. +ada sistem ini, pasien di#agi menadi

tiga kel%mp%k, aitu :

1. Stadiu I

23


24/32

Merupakan mereka ang mendapat trans9usi kurang dari 100 unit Packed Red

Cells +'>B. +enderita #iasana asimt%matik, pada eh%kardi%gram F>5B hana

ditemukan sedikit pene#alan pada dinding 7entrikel kiri dan elektr%kardi%gram

F5B dalam 2! am n%rmal.

2. Stadiu II

Merupakan mereka ang mendapat trans9usi antara 100-!00 unit +'> dan

memiliki keluhan lemah-lesu. +ada F>5 ditemukan pene#alan dan dilatasi pada

dinding 7entrikel kiri. apat ditemukan pulsasi atrial dan 7entriular a#n%rmal

pada F5 dalam 2! am.

8. Stadiu III

5eala #erkisar dari palpitasi hingga gagal antung k%ngesti9, menurunna 9raksi

eeksi pada F>5. +ada F5 dalam 2! am ditemukan pulsasi premature dari atrial

dan 7entrikular.

II. Terai 27

+enderita trait thalassemia tidak memerlukan terapi ataupun pera8atan lanut setelah

diagn%sis a8al di#uat. Terapi preparat #esi se#aikna tidak di#erikan keuali memang

dipastikan terdapat de9isiensi #esi dan harus segera dihentikan apa#ila nilai # ang p%tensial

pada penderita terse#ut telah terapai. iperlukan k%nseling pada semua penderita dengan

kelainan genetik, khususna mereka ang memiliki angg%ta keluarga ang #erisik% untuk

terkena penakit thalassemia #erat.

+enderita thalassemia #erat mem#utuhkan terapi medis, dan regimen trans9usi darah

merupakan terapi a8al untuk memperpanang masa hidup. Trans9usi darah harus dimulai

pada usia dini ketika anak mulai mengalami geala dan setelah peri%de pengamatan a8al

untuk menilai apakah anak dapat mempertahankan nilai # dalam #atas n%rmal tanpa

trans9usi.

a. Transusi 'arah

Trans9usi darah #ertuuan untuk mempertahankan nilai # tetap pada kadar /-/." gr)dL

sepanang 8aktu. arah ang akan ditrans9usikan harus rendah leuk%sitP 10-1" mL)kg +'>

dengan keepatan " mL)kg)am setiap (-" minggu #iasana merupakan regimen ang adekuat

untuk mempertahankan nilai # ang diinginkan.

%mplikasi trans9usi darah #erkaitan dengan transmisi #ahan in9eksius ataupun

teradina iron overload . +enderita thalassemia ma%r #iasana le#ih mudah untuk terkena

in9eksi di#anding anak n%rmal, #ahkan tanpa di#erikan trans9usi. 4e#erapa tahun lalu, 2"H

pasien ang menerima trans9usi tereksp%se 7irus hepatitis 4. *aat ini, dengan adana

2%


25/32

imunisasi, insidens terse#ut sudah auh #erkurang. ?irus epatitis > >?B merupakan

pene#a# utama hepatitis pada remaa usia di atas 1" tahun dengan thalassemia. In9eksi %leh

%rganisme %purtunistik dapat mene#a#kan demam dan enteriris pada penderita dengan iron

overload, khususna mereka ang mendapat terapi khelasi dengan e9er%ksamin ;=B.

emam ang tidak elas pene#a#na, se#aikna diterapi dengan 5entamisin dan

Trimet%prim-*ul9amet%ksaG%l.

b. Terai $he&asi (Pengikat Besi)

Chelating agent ang #iasa dipakai adalah ;= ang merupakan k%mpleks

hidr%ksilamin dengan a9initas tinggi terhadap #esi. 'ute pem#erianna sangat penting untuk

menapai tuuan terapi, aitu untuk menapai keseim#angan #esi negati9 le#ih #anak

diekskresi di#anding ang diserapB. arena ;= tidak diserap di usus, maka ara

pem#erianna harus melalui parenteral intra7ena, intramuskular, atau su#kutanB.

%sis t%tal ang di#erikan adalah (0-!0mg)kg)hari diin9uskan selama C-12 am saat

pasien tidur selama " hari)minggu. L%kasi umum pem#erianna didaerah a#d%men. F9ek

samping dari pem#erianna arang teradi apa#ila digunakan dalam d%sis tepat. T%ksisitas

ang mungkin teradi dapat #erupa t%ksisitas retina, pendengaran, gangguan tulang dan

pertum#uhan, reaksi l%kal dan in9eksi.

3. Trans&antasi Se& Ste -eat%%etik (TSS-)

T** merupakan satu-satuna ang terapi kurati9 untuk thalassemia ang saat ini

diketahui. +r%gn%sis ang #uruk pasa T** #erhu#ungan dengan adana hepat%megali,

9i#r%sis p%rtal, dan terapi khelasi ang ine9ekti9 se#elum transplantasi dilakukan. +r%gn%sis

#agi penderita ang memiliki ketiga karakteristik ini adalah "/H, sedangkan pada penderita

ang tidak memiliki ketigana adalah /0H.

Meskipun trans9usi darah tidak diperlukan setelah transplantasi sukses dilakukan,

indi7idu tertentu perlu terus mendapat terapi khelasi untuk menghilangkan Gat #esi ang

#erle#ihan. 3aktu ang %ptimal untuk memulai peng%#atan terse#ut adalah setahun setelah

T**. +r%gn%sis angka panang pasa transplantasi , termasuk 9ertilitas, tidak diketahui.

4iaa angka panang terapi standar diketahui le#ih tinggi daripada #iaa transplantasi.

emungkinan kanker setelah T** uga harus dipertim#angkan.

d. Terai Bedah

25


26/32

*plenekt%mi merupakan pr%sedur pem#edahan utama ang digunakan pada pasien

dengan thalassemia. Limpa diketahui mengandung seumlah #esar #esi n%nt%ksik aitu,

9ungsi penimpananB. Limpa uga meningkatkan perusakan sel darah merah dan distri#usi

#esi. ;akta-9akta ini harus selalu dipertim#angkan se#elum memutuskan melakukan

splenekt%mi.. Limpa #er9ungsi se#agai penimpanan untuk #esi n%nt%ksik, sehingga

melindungi seluruh tu#uh dari #esi terse#ut. +engangkatan limpa ang terlalu dini dapat

mem#ahaakan.

*e#alikna, splenekt%mi di#enarkan apa#ila limpa menadi hiperakti9, mene#a#kan

penghanuran sel darah merah ang #erle#ihan dan dengan demikian meningkatkan

ke#utuhan trans9usi darah, menghasilkan le#ih #anak akumulasi #esi. *plenekt%mi dapat

#erman9aat pada pasien ang mem#utuhkan le#ih dari 200-2"0 mL) kg +'> per tahun untuk

mempertahankan tingkat # 10 gr ) dL karena dapat menurunkan ke#utuhan sel darah merah

sampai (0H. 'isik% ang terkait dengan splenekt%mi minimal, dan #anak pr%sedur sekarang

dilakukan dengan lapar%sk%pi.

4iasana, pr%sedur ditunda #ila memungkinkan sampai anak #erusia !-" tahun atau

le#ih. +eng%#atan agresi9 dengan anti#i%tik harus selalu di#erikan untuk setiap keluhan

demam sam#il menunggu hasil kultur.

e. 'iet

+asien dianurkan menalani diet n%rmal, dengan suplemen se#agai #erikut : asam 9%lat,

asam ask%r#at d%sis rendah, dan al9a-t%k%9er%l. *e#aikna Gat #esi tidak di#erikan, dan

makanan ang kaa akan Gat #esi uga dihindari. %pi dan teh diketahui dapat mem#antu

mengurangi penerapan Gat #esi di usus.

II.: Pen3egahan:

karena penakit ini #elum ada %#atna, maka pengahan dini menadi hal ang le#ih

penting dis#anding peng%#atan. +r%gram penegahan thalasemia terdiri dari #e#erapa strategi

aitu :

a. +enapisan skrinningB pem#a8a si9at thalasemia

apat dilakukan seara pr%spekti9 dan retr%spekti9. *eara pr%spekti9 #erarti menari

seara akti9 pem#a8a si9at thalassemia langsung dari p%pulasi #er#agai 8ilaah,

sedangkan retr%spekti9 menemukan pem#a8a si9t melaluipnelusuran keluarga

2


27/32


28/32

#adan lemas dan malas #erakti7itas meskipun akti7itas terse#ut ringan. +ada penderita

thalassemia #eta, pr%duksi rantai gl%#in #eta tidak ada atau #erkurang. *ehingga

hem%gl%#in ang di#entuk #erkurang. *elain itu #erkurangna rantai gl%#in #eta

mengakit#atkan rantai gl%#in al9a #erle#ihan dan akan saling mengikat mem#entuk suatu

#enda ang mene#a#kan sel darah merah mudah rusak. 4erkurangna pr%duksi

hem%gl%#in dan mudah rusakna sel darah merah mengaki#atkan penderita menadi

puat atau anemia atau kadar #na rendah.

+asien uga mengeluhkan perutna makin lama makin mem#esar kurang le#ih

seak usia pasien tahun dan menetap hingga saat ini. +erut ang mem#esar atau distensi

a#d%men teradi karena adana penumpukan airan, udara atau karena ada massa dan

%rgan%megal pada r%ngga a#d%men. +ada penderita thalassemia, distensi a#d%men

teradi karena pem#esaran hati dan limpa hepat%splen%megalB. Limpa #er9ungsi

mem#ersihkan sel darah ang sudah rusak. +ada penderita thalassemia, sel darah merah

ang rusak sangat #erle#ihan sehingga kera limpa sangat #erat. Aki#atna limpa

menadi mem#engkak. *elain itu tugas limpa le#ih diper#erat untuk mempr%duksi sel

darah merah le#ih #anak.

+ada kasus ini seara umum dapat dilihat mekanisme distensi a#d%men se#agai

#erikut:

elainan genetik delesi pada gen ang mengk%de pr%tein gl%#in di rantai 11 atau 16B

Tidak ter#entukna salah satu atau kedua rantai gl%#in

'antai tidak ter#entuk, peningkatan relati9 rantai Q

'antai Q #erikatan dengan rantai mem#entuk #; 2Q2 B7 7

+eningkatan #;

Mengendap di mem#ran Heinz bodiesB

'4> mudah di hanurkan di hati, limpa dan sistem retikul%end%telial lainB

+eningkatan kera hati dan limpa

*plen%megali

2


29/32

istensi a#d%men

em#ung dan #egah

*aat ini pasien rutin menalankan trans9usi setiap 2 minggu sekali. Indikasi

trans9usi darah pada pasien ini adalah anemia kr%nis karena # tidak dapat ditingkatkan

dengan ara lain serta untuk mempertahankan kadar # tidak turun di #a8ah 12 grH.

+ada pemeriksaan status giGi didapatkan pasien tampak tidak sesuai antara tinggi

#adan dengan #erat #adan, ika dilihat dari perhitungan status giGi #erdasarkan N>*.

am#atan pertum#uhan pada pasien thalassemia dapat teradi karena:

+ada pasien thalasemia, teradi destruksi dini eritr%sit sehingga sumsum tulang

merah #erk%mpensasi dengan ara meningkatkan eritr%p%iesis. *umsum tulang merah

terdapat di tulang pipih seperti %s maa,

penakit ginal, pem#erian airan I? #erle#ihan dan penakit %dkins. apat uga

diaki#atkan karena %#at-%#atanP A#, aspirin, antine%plastik, ind%metasin, sul9%namide,

primauin, ri9ampin dan trimetadin. Namun, dalam kasus ini, penurunan #

kemungkinan dise#a#kan %leh hem%lisis eritr%sit ang imatur aki#at ketidakseim#angan

pem#entukan rantai peptida pada hem%gl%#in. Juga didapatkan hasil M>? dan M>

ang rendah, ang menandakan m%r9%l%gi eritr%sit mikr%siter hip%kr%m ang ditemukan

pada pasien thalassemia. +ada pasien thalassemia uga dapat ditemukan kadar 9erritin

serum ang tinggi aki#at penumpukan #esi didalam darah dan k%mplikasi dari pem#erian

26


30/32

trans9usi dalam angka 8aktu ang lama. *elain itu, terdapat penurunan umlah tr%m#%sit

ang menandakan mungkin telah teradi kerusakan hepar.

+enatalaksanaan pada kasus ini di#erikan +'> "00 . +ada kasus ini pem#erian

adalah @ ! < 44 < # @ ! < (2 < (,/@ !//, 2 , di#ulatkan menadi "00 dengan

pem#erian 2 < "00 . *elain itu pasien di#erikan asam 9%lat dan 7itamin F. +em#erian

asam 9%lat #erguna untuk mem#antu pematangan sel darah merah, sehingga sel darah

merah sempat menadi matang terle#ih dahulu se#elum akhirna dihanurkan. %sis

pem#erian 2-" mg)hari. +em#erian 7itamin F se#agai anti%ksida untuk menangkap

radikal #e#as ang dise#a#kan %leh penumpukan 9eritin di dalam tu#uh. %sis 200-!00

I)hari. +ada pasien ini d%sis 7itamin F ang di#erikan sesuai dengan d%sis pem#erian

menurut kepustakaan. e9erasir%< di#erikan untuk terapi kele#ihan #esi di dalam tu#uh

agar tidak teradi penumpukkan #esi atau hem%sider%sis di dalam tu#uh. em%sider%sis

dapat teradi pada kelenar end%krin keterlam#atan menarhe dan gangguan

perkem#angan si9at seks sekunderB, panreas dia#etesB, hati sir%sisB, %t%t antung

aritmia, gangguan hantaran antung, gagal antungB dan periardium perikarditisB.

arena penerapan Gat #esi meningkat dan seringna menalani trans9usi, maka

kele#ihan Gat #esi #isa terkumpul dan mengendap dalam %t%t antung, ang pada

akhirna #isa mene#a#kan gagal antung. Anemia #erat dan lama #iasana

mene#a#kan pem#esaran antung. +ada pasien anak-anak penumpukan #esi pada

kelenar pituitar anteri%r dapat mene#a#kan gangguan sistemik end%krin, gangguan

perkem#angan seks sekunder dan gangguan pertum#uhan.

+r%gn%sis pada pasien ini adalah du#ia. +r%gn%sis #aik apa#ila pasien seara rutin

meng%ntr%l h#, melakukan trans9usi seara #erkala, dan menaga agar #esi di dalam

serum tetap n%rmal dengan menggunakan terapi kelasi #esi. Namun, pr%gn%sis umumna

#uruk apa#ila terdapat kele#ihan #esi di dalam serum karena akan mengaki#atkan

hem%sider%sis pada #er#agai %rgan.

Saran

1. +ada pemeriksaan anuran ek L pasa trans9usi. Menurut presentan sesuai

dengan kepustakaan dapat diperiksa kadar # p%st trans9usi.

2. Tes 9eritin serum, *I, TI4> setiap 1-( #ulan, karena adana keenderungan

kele#ihan #esi se#agai aki#at a#s%r#si #esi ang meningkat dan trans9usi darah

ang #erulang.

30


31/32

(. >ek *5=T dan *5+T untuk melihat 9ungsi hatina karena pada pasien ini

terdapat tr%m#%sit%penia, untuk melihat apakah sudah ada penurunan 9ungsi hati.

!. >ek 5* untuk melihat apakah sudah menerang panreas.

". +emeriksaan antung dengan eh%ardi%gra9i karena kele#ihan Gat #esi #isa

terkumpul dan mengendap dalam %t%t antung, ang pada akhirna #isa

mene#a#kan gagal antung.

6. +emeriksaan +T)A+TT untuk melihat kelainan pem#ekuan darah aki#at dari

hiperspleenisme.

. +emeriksaan # analisa pada kedua %rang tua ang #erguna untuk menentukan

enis Thalasemia

31


32/32

'A*TA" PUSTA$A

1. 4akta IM. emat%l%gi klinik ringkas. Jakarta: +ener#it 4uku ed%kteran

F5>P 2006.h.26-!!, "1-66C-/6

2. 4ehrman, liegman, Ar7in. Nels%n : Ilmu esehatan Anak ?%lume 2. Fdisike-1". Jakarta : F5> P 2010.h.16C6-, 16/1-!, 10C-12

(. a 33, Le7in MJ. >urrent iagn%sis and Treatment in +ediatris. 1Cth

Fditi%n. Ne8 $%rk: Lange Medial 4%%ks) M5ra8 ill +u#lishing i7isi%n P

200

!. +erm%n% 4, *utar%, dkk. 4uku Aar em%t%l%gi-=nk%l%gi Anak >etakan

edua. Jakarta : Ikatan %kter Anak Ind%nesia P 2006

". $aish M. Thalassemia. A7aila#le at

http:))emediine.medsape.%m)artile)/"CC"0-9%ll%8up

6. *ta9 +engaar Ilmu esehatan Anak ;akultas ed%kteran ni7ersitas

Ind%nesia. *istem emat%l%gi alam : asan ', Atlas , penunting. 4ukukuliah ilmu kesehatan anak 7%lume I. Jakarta: #agian Ilmu esehatan Anak

;akultas ed%kteran ni7ersitaas Ind%nesiaP 2000.h.!(1-6, !!"-/.

. MentGGer 3>. arah dan aringan pem#entuk darah. 4uku aar pediatri

'ud%lph. ?%lume 2. Fdisi ke 20. Jakarta: pener#it #uku ked%kteran F5>P

2006.h.12/"-C, 1(0(-!, 1(2!-(!

C. M%edrik Tamam. Thalasemia. Fdisi N%7em#er 200/. iunduh dari

http:))888.r%tar-egah-thalasemia.%m)inde

Presentasi Kasus Thalassemia

Documents

Transcript of Presentasi Kasus Thalassemia